Caracterización de la población de pacientes con galactosialidosis (CPPGAL)
9 de octubre de 2018 actualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
La forma infantil tardía de galactosialidosis es potencialmente susceptible de tratamiento por transferencia génica con un vector viral adenoasociado que codifica la proteína protectora catepsina A (PPCA) o por infusión de proteína purificada.
La literatura publicada contiene descripciones limitadas de la enfermedad y no se sabe cuántos pacientes con el trastorno están potencialmente disponibles para la inscripción en el protocolo.
Este estudio preliminar está diseñado para definir las características demográficas y clínicas de la población de pacientes con galactosialidosis.
Las personas a las que se les haya realizado un diagnóstico de ADN en St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) serán contactadas telefónicamente para conocer su estado actual.
Además, se enviará una carta solicitando información sobre pacientes con galactosialidosis a todos los genetistas pediátricos de los Estados Unidos.
También se contactará a médicos seleccionados con experiencia en enfermedades de almacenamiento lisosomal en todo el mundo.
También se contactará a fundaciones y asociaciones para los trastornos de almacenamiento lisosomal en un esfuerzo por identificar pacientes potenciales adicionales con galactosialidosis.
La información que se recopilará en este estudio preliminar facilitará el desarrollo de criterios de elegibilidad específicos para futuros estudios terapéuticos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes/familias individuales serán entrevistados por teléfono para conocer la información demográfica básica y el estado de la enfermedad.
Se solicitarán registros médicos a los proveedores de atención primaria para proporcionar más información sobre su trastorno.
A los pacientes individuales identificados a través de nuestra encuesta de genetistas pediátricos oa través de las fundaciones o asociaciones de enfermedades se les enviará una carta describiendo nuestro propósito y que incluye un formulario de consentimiento para una entrevista telefónica posterior.
También se solicitará su historial médico.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
10 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con galactosialidosis sospechada o diagnosticada.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos con diagnóstico molecular sospechado o confirmado de galactosialidosis que tienen ≥ 6 meses de edad.
Criterio de exclusión:
- Individuos con un trastorno de almacenamiento lisosomal que se ha demostrado que tienen una mutación en un gen distinto al que codifica PPCA.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Media, mediana y desviación estándar de la distribución por edades de los pacientes con galactosialidosis.
Periodo de tiempo: En la inscripción
|
Los datos clínicos y demográficos se tabularán y analizarán según la distribución por edad y las manifestaciones de la enfermedad con el objetivo de definir los criterios de elegibilidad para futuros protocolos terapéuticos.
|
En la inscripción
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número y tipo de mutaciones del gen PPCA en pacientes con galactosialidosis.
Periodo de tiempo: En la inscripción
|
Los datos de genotipado se tabularán y analizarán para determinar el espectro de mutaciones que resultan en la forma infantil tardía de galactosialidosis.
|
En la inscripción
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Investigador principal: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de febrero de 2012
Finalización primaria (Actual)
12 de abril de 2012
Finalización del estudio (Actual)
12 de abril de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de agosto de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de agosto de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
15 de agosto de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de octubre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de octubre de 2018
Última verificación
1 de octubre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CPPGAL
- R01DK095169 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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