Charakterisierung der Patientenpopulation mit Galactosialidose (CPPGAL)
9. Oktober 2018 aktualisiert von: St. Jude Children's Research Hospital
Die spätinfantile Form der Galaktosialidose ist möglicherweise einer Behandlung durch Gentransfer mit einem Adeno-assoziierten viralen Vektor zugänglich, der das schützende Protein Cathepsin A (PPCA) kodiert, oder durch Infusion von gereinigtem Protein.
Die veröffentlichte Literatur enthält begrenzte Beschreibungen der Krankheit, und es ist auch nicht bekannt, wie viele Patienten mit dieser Störung potenziell für die Aufnahme in das Protokoll zur Verfügung stehen.
Diese vorläufige Studie soll die demografischen und klinischen Merkmale der Patientenpopulation mit Galactosialidose definieren.
Personen, bei denen eine DNA-Diagnose im St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) durchgeführt wurde, werden telefonisch kontaktiert, um ihren aktuellen Status zu erfahren.
Darüber hinaus wird ein Schreiben mit der Bitte um Informationen zu Patienten mit Galaktosalidose an alle pädiatrischen Genetiker in den Vereinigten Staaten gesandt.
Ausgewählte Ärzte mit Erfahrung in lysosomalen Speicherkrankheiten auf der ganzen Welt werden ebenfalls kontaktiert.
Stiftungen und Verbände für lysosomale Speicherkrankheiten werden ebenfalls kontaktiert, um weitere potenzielle Patienten mit Galaktosalidose zu identifizieren.
Die in dieser Vorstudie zu sammelnden Informationen werden die Entwicklung spezifischer Zulassungskriterien für zukünftige therapeutische Studien erleichtern.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Einzelne Patienten/Familien werden telefonisch befragt, um grundlegende demografische Informationen und den Krankheitsstatus zu erfahren.
Medizinische Aufzeichnungen werden von Hausärzten angefordert, um weitere Informationen zu ihrer Störung bereitzustellen.
Einzelne Patienten, die durch unsere Umfrage unter pädiatrischen Genetikern oder über die Krankheitsstiftungen oder -verbände identifiziert wurden, erhalten ein Schreiben, in dem unser Zweck beschrieben wird und das eine Einverständniserklärung für ein anschließendes telefonisches Interview enthält.
Ihre medizinischen Unterlagen werden ebenfalls angefordert.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
3
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen mit vermuteter oder diagnostizierter Galaktosalidose.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen mit vermuteter oder bestätigter molekularer Diagnose einer Galaktosalidose, die ≥ 6 Monate alt sind.
Ausschlusskriterien:
- Personen mit einer lysosomalen Speicherstörung, bei denen nachweislich eine Mutation in einem anderen als dem PPCA-Gen vorliegt.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Durchschnitt, Median und Standardabweichung der Altersverteilung von Patienten mit Galaktosalidose.
Zeitfenster: Bei der Immatrikulation
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Die klinischen und demografischen Daten werden tabelliert und auf Altersverteilung und Krankheitsmanifestationen analysiert, um Eignungskriterien für zukünftige Therapieprotokolle zu definieren.
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Bei der Immatrikulation
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl und Art der PPCA-Genmutationen bei Patienten mit Galaktosalidose.
Zeitfenster: Bei der Immatrikulation
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Die Genotypisierungsdaten werden tabelliert und analysiert, um das Mutationsspektrum zu bestimmen, das zu der spätinfantilen Form der Galaktosialidose führt.
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Bei der Immatrikulation
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Hauptermittler: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
8. Februar 2012
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
12. April 2012
Studienabschluss (Tatsächlich)
12. April 2012
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. August 2011
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. August 2011
Zuerst gepostet (Schätzen)
15. August 2011
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. Oktober 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Oktober 2018
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2018
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CPPGAL
- R01DK095169 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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