Karakterisering av pasientpopulasjonen med galaktosialidose (CPPGAL)
9. oktober 2018 oppdatert av: St. Jude Children's Research Hospital
Den sene infantile formen for galaktosialidose er potensielt mottagelig for behandling ved genoverføring med en adeno-assosiert viral vektor som koder for beskyttende protein Cathepsin A (PPCA) eller ved infusjon av renset protein.
Den publiserte litteraturen inneholder begrensede beskrivelser av sykdommen, og det er heller ikke kjent hvor mange pasienter med lidelsen som potensielt er tilgjengelige for protokollregistrering.
Denne foreløpige studien er designet for å definere demografien og de kliniske egenskapene til pasientpopulasjonen med galaktosialidose.
Personer som har blitt utført DNA-diagnose ved St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) vil bli kontaktet telefonisk for å finne ut deres nåværende status.
I tillegg vil et brev som ber om informasjon angående pasienter med galaktosialidose bli sendt til alle pediatriske genetikere i hele USA.
Utvalgte leger med ekspertise på lysosomale lagringssykdommer over hele verden vil også bli kontaktet.
Stiftelser og foreninger for lysosomale lagringsforstyrrelser vil også bli kontaktet i et forsøk på å identifisere ytterligere potensielle pasienter med galaktosialidose.
Informasjonen som skal samles inn i denne foreløpige studien vil lette utviklingen av spesifikke kvalifikasjonskriterier for fremtidige terapeutiske studier.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Individuell pasient/familie vil bli intervjuet på telefon for å lære grunnleggende demografisk informasjon og sykdomsstatus.
Medisinske journaler vil bli bedt om fra primærhelsepersonell for å gi ytterligere informasjon om deres lidelse.
Individuelle pasienter identifisert gjennom vår undersøkelse av pediatriske genetikere eller via sykdomsstiftelsene eller foreningene vil få tilsendt et brev som beskriver vårt formål og som inkluderer et samtykkeskjema for et påfølgende telefonintervju.
Deres medisinske journaler vil også bli bedt om.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med mistenkt eller diagnostisert galaktosialidose.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med mistenkt eller bekreftet molekylær diagnose galaktosialidose som er ≥ 6 måneder gamle.
Ekskluderingskriterier:
- Personer med en lysosomal lagringsforstyrrelse som har vist seg å ha en mutasjon i et annet gen enn det som koder for PPCA.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gjennomsnittlig, median og standardavvik for aldersfordeling for pasienter med galaktosialidose.
Tidsramme: Ved påmelding
|
De kliniske og demografiske dataene vil bli tabellert og analysert for aldersfordeling og sykdomsmanifestasjoner med et mål om å definere kvalifikasjonskriterier for fremtidige terapeutiske protokoller.
|
Ved påmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall og type PPCA-genmutasjoner hos pasienter med galaktosialidose.
Tidsramme: Ved påmelding
|
Genotypedataene vil bli tabellert og analysert for å bestemme spekteret av mutasjoner som resulterer i den sene infantile formen for galaktosialidose.
|
Ved påmelding
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Hovedetterforsker: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. februar 2012
Primær fullføring (Faktiske)
12. april 2012
Studiet fullført (Faktiske)
12. april 2012
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. august 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. august 2011
Først lagt ut (Anslag)
15. august 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. oktober 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. oktober 2018
Sist bekreftet
1. oktober 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CPPGAL
- R01DK095169 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .