Galaktosialidoosista kärsivän potilasväestön luonnehdinta (CPPGAL)
tiistai 9. lokakuuta 2018 päivittänyt: St. Jude Children's Research Hospital
Galaktosialidoosin myöhäinen infantiili muoto voidaan mahdollisesti hoitaa geeninsiirrolla adeno-assosioituneella virusvektorilla, joka koodaa suojaavaa proteiinia katepsiini A:ta (PPCA) tai puhdistetun proteiinin infuusiona.
Julkaistu kirjallisuus sisältää rajoitetusti kuvauksia taudista, eikä tiedetä, kuinka monta sairautta sairastavaa potilasta on mahdollisesti saatavilla protokollaan.
Tämä alustava tutkimus on suunniteltu määrittelemään galaktosialidoosipotilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet.
Henkilöihin, joille on tehty DNA-diagnoosi St. Jude Children's Research Hospitalissa (SJCRH), otetaan yhteyttä puhelimitse heidän nykyisen tilansa selvittämiseksi.
Lisäksi kaikille lasten geneetikoille kaikkialla Yhdysvalloissa lähetetään kirje, jossa pyydetään tietoja galaktosialidoosipotilaista.
Myös valikoituihin lääkäreihin, joilla on asiantuntemusta lysosomaalisia varastoinnin sairauksista ympäri maailmaa, otetaan yhteyttä.
Myös lysosomaalisten varastointihäiriöiden säätiöihin ja yhdistyksiin otetaan yhteyttä pyrittäessä tunnistamaan lisää mahdollisia galaktosialidoosipotilaita.
Tässä esitutkimuksessa kerättävät tiedot helpottavat erityisten kelpoisuuskriteerien kehittämistä tulevia terapeuttisia tutkimuksia varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Yksittäisiä potilaita/perheitä haastatellaan puhelimitse demografisten perustietojen ja sairauden tilan selvittämiseksi.
Perusterveydenhuollon tarjoajilta pyydetään potilastietoja saadakseen lisätietoja heidän häiriöstään.
Yksittäisille potilaille, jotka on tunnistettu lasten geneetikkojen kyselyssämme tai sairaussäätiöiden tai -yhdistysten kautta, lähetetään kirje, jossa kuvataan tarkoitustamme ja joka sisältää suostumuslomakkeen myöhempää puhelinhaastattelua varten.
Heiltä pyydetään myös potilastiedot.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St. Jude Children'S Research Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on epäilty tai diagnosoitu galaktosialidoosi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla epäillään tai joilla on vahvistettu galaktosialidoosin molekyylidiagnoosi ja jotka ovat ≥ 6 kuukauden ikäisiä.
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on lysosomaalista varastointihäiriötä ja joilla on osoitettu olevan mutaatio muussa kuin PPCA:ta koodaavassa geenissä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Galaktosialidoosia sairastavien potilaiden ikäjakauman keskiarvo, mediaani ja standardipoikkeama.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Kliiniset ja demografiset tiedot taulukoidaan ja analysoidaan ikäjakauman ja taudin ilmenemismuotojen osalta tavoitteena määritellä kelpoisuuskriteerit tulevia hoitomenetelmiä varten.
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PPCA-geenimutaatioiden lukumäärä ja tyyppi galaktosialidoosipotilailla.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Genotyyppitiedot taulukoidaan ja analysoidaan niiden mutaatioiden kirjon määrittämiseksi, jotka johtavat galaktosialidoosin myöhäiseen infantiiliin muotoon.
|
Ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children'S Research Hospital
- Päätutkija: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children'S Research Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 8. helmikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 12. huhtikuuta 2012
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 12. huhtikuuta 2012
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 11. elokuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. elokuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 15. elokuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 11. lokakuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 9. lokakuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. lokakuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CPPGAL
- R01DK095169 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .