Karakterisering af patientpopulationen med galactosialidose (CPPGAL)
9. oktober 2018 opdateret af: St. Jude Children's Research Hospital
Den sene infantile form for galactosialidose er potentielt modtagelig for behandling ved genoverførsel med en adeno-associeret viral vektor, der koder for Protective Protein Cathepsin A (PPCA) eller ved infusion af oprenset protein.
Den publicerede litteratur indeholder begrænsede beskrivelser af sygdommen, og det vides heller ikke, hvor mange patienter med lidelsen, der potentielt er tilgængelige for protokolregistrering.
Denne foreløbige undersøgelse er designet til at definere de demografiske og kliniske karakteristika for patientpopulationen med galactosialidose.
Personer, for hvem der er blevet foretaget en DNA-diagnose på St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH), vil blive kontaktet telefonisk for at høre om deres nuværende status.
Derudover vil der blive sendt et brev med anmodning om oplysninger vedrørende patienter med galactosialidose til alle pædiatriske genetikere i hele USA.
Udvalgte læger med ekspertise i lysosomale lagringssygdomme i hele verden vil også blive kontaktet.
Fonde og foreninger for de lysosomale opbevaringsforstyrrelser vil også blive kontaktet i et forsøg på at identificere yderligere potentielle patienter med galactosialidose.
De oplysninger, der skal indsamles i denne foreløbige undersøgelse, vil lette udviklingen af specifikke berettigelseskriterier for fremtidige terapeutiske undersøgelser.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Individuelle patient/familier vil blive interviewet telefonisk for at lære grundlæggende demografisk information og sygdomsstatus.
Lægejournaler vil blive anmodet om fra primære udbydere for at give yderligere oplysninger om deres lidelse.
Individuelle patienter identificeret gennem vores undersøgelse af pædiatriske genetikere eller via sygdomsfondene eller foreningerne vil få tilsendt et brev, der beskriver vores formål, og som indeholder en samtykkeerklæring til en efterfølgende telefonsamtale.
Deres lægejournaler vil også blive anmodet om.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med mistanke om eller diagnosticeret galactosialidose.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med mistanke om eller bekræftet molekylær diagnose af galactosialidose, som er ≥ 6 måneder gamle.
Ekskluderingskriterier:
- Personer med en lysosomal lagringsforstyrrelse, som har vist sig at have en mutation i et andet gen end det, der koder for PPCA.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gennemsnit, median og standardafvigelse af aldersfordeling for patienter med galactosialidose.
Tidsramme: Ved indskrivning
|
De kliniske og demografiske data vil blive opstillet og analyseret for aldersfordeling og sygdomsmanifestationer med et mål om at definere berettigelseskriterier for fremtidige terapeutiske protokoller.
|
Ved indskrivning
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal og type af PPCA-genmutationer hos patienter med galactosialidose.
Tidsramme: Ved indskrivning
|
Genotypedataene vil blive tabuleret og analyseret for at bestemme spektret af mutationer, der resulterer i den sene infantile form for galactosialidose.
|
Ved indskrivning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Ledende efterforsker: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
8. februar 2012
Primær færdiggørelse (Faktiske)
12. april 2012
Studieafslutning (Faktiske)
12. april 2012
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. august 2011
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. august 2011
Først opslået (Skøn)
15. august 2011
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. oktober 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. oktober 2018
Sidst verificeret
1. oktober 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CPPGAL
- R01DK095169 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .