Caractérisation de la population de patients atteints de galactosialidose (CPPGAL)
9 octobre 2018 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital
La forme infantile tardive de la galactosialidose se prête potentiellement à un traitement par transfert de gène avec un vecteur viral adéno-associé codant pour la protéine protectrice cathepsine A (PPCA) ou par infusion de protéine purifiée.
La littérature publiée contient des descriptions limitées de la maladie et on ne sait pas non plus combien de patients atteints du trouble sont potentiellement disponibles pour l'inscription au protocole.
Cette étude préliminaire vise à définir les caractéristiques démographiques et cliniques de la population de patients atteints de galactosialidose.
Les personnes pour lesquelles un diagnostic ADN a été effectué au St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) seront contactées par téléphone pour connaître leur statut actuel.
De plus, une lettre demandant des informations concernant les patients atteints de galactosialidose sera envoyée à tous les généticiens pédiatriques à travers les États-Unis.
Des médecins sélectionnés ayant une expertise dans les maladies de surcharge lysosomale à travers le monde seront également contactés.
Les fondations et les associations pour les troubles du stockage lysosomal seront également contactées dans le but d'identifier d'autres patients potentiels atteints de galactosialidose.
Les informations qui seront recueillies dans cette étude préliminaire faciliteront le développement de critères d'éligibilité spécifiques pour de futures études thérapeutiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les patients/familles individuels seront interrogés par téléphone pour obtenir des informations démographiques de base et l'état de la maladie.
Des dossiers médicaux seront demandés aux fournisseurs de soins primaires pour fournir de plus amples informations concernant leur trouble.
Les patients individuels identifiés grâce à notre enquête auprès des généticiens pédiatriques ou via les fondations ou associations de maladies recevront une lettre décrivant notre objectif et qui comprend un formulaire de consentement pour un entretien téléphonique ultérieur.
Leurs dossiers médicaux seront également demandés.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Personnes atteintes de galactosialidose suspectée ou diagnostiquée.
La description
Critère d'intégration:
- Personnes avec un diagnostic moléculaire suspecté ou confirmé de galactosialidose qui sont âgées de ≥ 6 mois.
Critère d'exclusion:
- Les personnes atteintes d'un trouble du stockage lysosomal chez qui il a été démontré qu'elles avaient une mutation dans un gène autre que celui codant pour PPCA.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Autre
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Moyenne, médiane et écart type de la répartition par âge des patients atteints de galactosialidose.
Délai: A l'inscription
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Les données cliniques et démographiques seront tabulées et analysées pour la répartition par âge et les manifestations de la maladie dans le but de définir les critères d'éligibilité pour les futurs protocoles thérapeutiques.
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A l'inscription
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre et type de mutations du gène PPCA chez les patients atteints de galactosialidose.
Délai: A l'inscription
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Les données de génotypage seront tabulées et analysées pour déterminer le spectre des mutations qui entraînent la forme infantile tardive de la galactosialidose.
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A l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Chercheur principal: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 février 2012
Achèvement primaire (Réel)
12 avril 2012
Achèvement de l'étude (Réel)
12 avril 2012
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 août 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 août 2011
Première publication (Estimation)
15 août 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 octobre 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 octobre 2018
Dernière vérification
1 octobre 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CPPGAL
- R01DK095169 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .