A galaktosialidózisos betegpopuláció jellemzése (CPPGAL)
2018. október 9. frissítette: St. Jude Children's Research Hospital
A galaktosialidózis késői csecsemőkori formája potenciálisan kezelhető géntranszferrel, adeno-asszociált vírusvektorral, amely Protective Protein Cathepsin A-t (PPCA) kódol, vagy tisztított fehérje infúziójával.
A publikált irodalom korlátozott leírást tartalmaz a betegségről, és nem ismert, hogy hány ilyen rendellenességben szenvedő beteg lehetséges a protokoll felvételére.
Ez az előzetes tanulmány a galaktosialidózisban szenvedő betegpopuláció demográfiai és klinikai jellemzőinek meghatározására szolgál.
Azokkal az egyénekkel, akiknél DNS-diagnózist végeztek a St. Jude Gyermekkutató Kórházban (SJCRH), telefonon felveszik a kapcsolatot, hogy tájékozódjanak aktuális állapotukról.
Ezen túlmenően, a galactosialidosisban szenvedő betegekkel kapcsolatos információkat kérő levelet küldenek az Egyesült Államok minden gyermekgenetikusának.
A lizoszómális raktározási betegségekben jártas válogatott orvosokkal is felveszik a kapcsolatot világszerte.
A lizoszómális raktározási zavarokkal foglalkozó alapítványokkal és egyesületekkel is felveszik a kapcsolatot annak érdekében, hogy további potenciális galaktosialidozisban szenvedő betegeket azonosítsanak.
Az ebben az előzetes tanulmányban összegyűjtendő információk elősegítik a jövőbeli terápiás vizsgálatok konkrét alkalmassági kritériumainak kidolgozását.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az egyes betegeket/családokat telefonon kérdezik meg, hogy megismerjék az alapvető demográfiai információkat és a betegség állapotát.
Az alapellátást nyújtó szolgáltatóktól orvosi feljegyzéseket kell kérni, hogy további információkkal szolgáljanak a betegségükkel kapcsolatban.
A gyermekgenetikusok körében végzett felmérésünk során vagy a betegség alapítványain vagy egyesületein keresztül azonosított egyes betegeknek levelet küldünk, amelyben leírjuk célunkat, és amely tartalmazza a későbbi telefonos interjúhoz szükséges beleegyezési űrlapot is.
Az orvosi feljegyzéseiket is el fogják kérni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
3
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Gyanított vagy diagnosztizált galaktosialidózisban szenvedő egyének.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 6 hónaposnál idősebb, galaktosialidózis gyanúja vagy megerősített molekuláris diagnózisa esetén.
Kizárási kritériumok:
- Lizoszómális tárolási zavarban szenvedő egyének, akikről kimutatták, hogy a PPCA-t kódoló géntől eltérő génben mutációt mutattak be.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Galactosialidosisban szenvedő betegek életkor szerinti megoszlásának átlaga, mediánja és szórása.
Időkeret: A beiratkozáskor
|
A klinikai és demográfiai adatokat táblázatba foglalják és elemzik az életkori megoszlás és a betegség manifesztációi szempontjából, azzal a céllal, hogy meghatározzák a jövőbeni terápiás protokollok alkalmassági kritériumait.
|
A beiratkozáskor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A PPCA génmutációk száma és típusa galaktosialidózisban szenvedő betegeknél.
Időkeret: A beiratkozáskor
|
A genotipizálási adatokat táblázatba foglalják és elemzik, hogy meghatározzák azon mutációk spektrumát, amelyek a galaktosialidózis késői infantilis formáját eredményezik.
|
A beiratkozáskor
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Kutatásvezető: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2012. február 8.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2012. április 12.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2012. április 12.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. augusztus 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. augusztus 11.
Első közzététel (Becslés)
2011. augusztus 15.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2018. október 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. október 9.
Utolsó ellenőrzés
2018. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CPPGAL
- R01DK095169 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .