Charakterizace populace pacientů s galaktosialidózou (CPPGAL)
9. října 2018 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital
Pozdní infantilní forma galaktosialidózy je potenciálně přístupná k léčbě přenosem genu pomocí adeno-asociovaného virového vektoru kódujícího ochranný proteinový katepsin A (PPCA) nebo infuzí purifikovaného proteinu.
Publikovaná literatura obsahuje omezené popisy onemocnění ani není známo, kolik pacientů s poruchou je potenciálně dostupných pro zařazení do protokolu.
Tato předběžná studie je navržena tak, aby definovala demografické a klinické charakteristiky populace pacientů s galaktosialidózou.
Jednotlivci, kterým byla diagnostika DNA provedena v Dětské výzkumné nemocnici St. Jude (SJCRH), budou telefonicky kontaktováni, abychom zjistili jejich aktuální stav.
Kromě toho bude všem dětským genetikům v celých Spojených státech zaslán dopis s žádostí o informace týkající se pacientů s galaktosialidózou.
Budou také kontaktováni vybraní lékaři s odbornými znalostmi v oblasti lysozomálních střádavých onemocnění po celém světě.
Ve snaze identifikovat další potenciální pacienty s galaktosialidózou budou také kontaktovány nadace a sdružení pro poruchy lysozomálního střádání.
Informace shromážděné v této předběžné studii usnadní vývoj specifických kritérií způsobilosti pro budoucí terapeutické studie.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Jednotliví pacienti/rodiny budou telefonicky dotazováni, aby se dozvěděli základní demografické informace a stav onemocnění.
Poskytovatelé primární péče si vyžádají lékařské záznamy, aby poskytly další informace týkající se jejich poruchy.
Jednotlivým pacientům identifikovaným prostřednictvím našeho průzkumu u dětských genetiků nebo prostřednictvím nadací či asociací nemocí bude zaslán dopis s popisem našeho účelu a obsahující formulář souhlasu s následným telefonickým rozhovorem.
Vyžádána bude i jejich zdravotní dokumentace.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci s podezřením nebo diagnostikovanou galaktosialidózou.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci s podezřením nebo potvrzenou molekulární diagnózou galaktosialidózy, kteří jsou ve věku ≥ 6 měsíců.
Kritéria vyloučení:
- Jedinci s poruchou lysozomálního střádání, u kterých byla prokázána mutace v jiném genu, než který kóduje PPCA.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průměr, medián a směrodatná odchylka věkové distribuce pacientů s galaktosialidózou.
Časové okno: Při zápisu
|
Klinická a demografická data budou seskupena a analyzována z hlediska věkové distribuce a projevů onemocnění s cílem definovat kritéria způsobilosti pro budoucí terapeutické protokoly.
|
Při zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet a typ mutací genu PPCA u pacientů s galaktosialidózou.
Časové okno: Při zápisu
|
Údaje o genotypizaci budou zpracovány do tabulky a analyzovány za účelem stanovení spektra mutací, které vedou k pozdní infantilní formě galaktosialidózy.
|
Při zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Vrchní vyšetřovatel: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. února 2012
Primární dokončení (Aktuální)
12. dubna 2012
Dokončení studie (Aktuální)
12. dubna 2012
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. srpna 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. srpna 2011
První zveřejněno (Odhad)
15. srpna 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. října 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. října 2018
Naposledy ověřeno
1. října 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CPPGAL
- R01DK095169 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .