Charakterystyka populacji pacjentów z galaktosialidozą (CPPGAL)
9 października 2018 zaktualizowane przez: St. Jude Children's Research Hospital
Późnodziecięca postać galaktosialidozy jest potencjalnie podatna na leczenie przez przeniesienie genu za pomocą wektora wirusowego związanego z adenowirusami, kodującego ochronną katepsynę A (PPCA) lub przez wlew oczyszczonego białka.
Opublikowana literatura zawiera ograniczone opisy choroby ani nie wiadomo, ilu pacjentów z zaburzeniem jest potencjalnie dostępnych do włączenia do protokołu.
To wstępne badanie ma na celu określenie charakterystyki demograficznej i klinicznej populacji pacjentów z galaktosialidozą.
Z osobami, u których wykonano diagnostykę DNA w St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH), skontaktujemy się telefonicznie w celu poznania ich aktualnego statusu.
Ponadto list z prośbą o informacje dotyczące pacjentów z galaktosialidozą zostanie wysłany do wszystkich genetyków dziecięcych w całych Stanach Zjednoczonych.
Skontaktujemy się również z wybranymi lekarzami z doświadczeniem w zakresie lizosomalnych chorób spichrzeniowych na całym świecie.
Skontaktujemy się również z fundacjami i stowarzyszeniami zajmującymi się lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi w celu zidentyfikowania dodatkowych potencjalnych pacjentów z galaktosialidozą.
Informacje, które zostaną zebrane w tym badaniu wstępnym, ułatwią opracowanie szczegółowych kryteriów kwalifikacji do przyszłych badań terapeutycznych.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Indywidualni pacjenci/rodziny zostaną przesłuchani przez telefon w celu uzyskania podstawowych informacji demograficznych i statusu choroby.
Dokumentacja medyczna będzie wymagana od dostawców podstawowej opieki zdrowotnej w celu dostarczenia dalszych informacji dotyczących ich choroby.
Indywidualni pacjenci zidentyfikowani w naszej ankiecie wśród genetyków dziecięcych lub za pośrednictwem fundacji lub stowarzyszeń zajmujących się chorobami otrzymają list opisujący nasz cel i zawierający formularz zgody na późniejszą rozmowę telefoniczną.
Wymagana będzie również ich dokumentacja medyczna.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
3
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z podejrzeniem lub zdiagnozowaną galaktosialidozą.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z podejrzeniem lub potwierdzonym rozpoznaniem molekularnym galaktosialidozy w wieku ≥ 6 miesięcy.
Kryteria wyłączenia:
- Osoby z lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym, u których wykazano mutację w genie innym niż ten kodujący PPCA.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Średnia, mediana i odchylenie standardowe rozkładu wiekowego pacjentów z galaktosialidozą.
Ramy czasowe: Przy rejestracji
|
Dane kliniczne i demograficzne zostaną zestawione w tabeli i przeanalizowane pod kątem rozkładu wiekowego i objawów choroby w celu określenia kryteriów kwalifikujących do przyszłych protokołów terapeutycznych.
|
Przy rejestracji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba i rodzaj mutacji genu PPCA u pacjentów z galaktosialidozą.
Ramy czasowe: Przy rejestracji
|
Dane z genotypowania zostaną zestawione w tabeli i przeanalizowane w celu określenia spektrum mutacji, które skutkują późnodziecięcą postacią galaktosialidozy.
|
Przy rejestracji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Główny śledczy: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
8 lutego 2012
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
12 kwietnia 2012
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
12 kwietnia 2012
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 sierpnia 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 sierpnia 2011
Pierwszy wysłany (Oszacować)
15 sierpnia 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 października 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 października 2018
Ostatnia weryfikacja
1 października 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CPPGAL
- R01DK095169 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .