Характеристика популяции пациентов с галактосиалидозом (CPPGAL)
9 октября 2018 г. обновлено: St. Jude Children's Research Hospital
Поздняя детская форма галактосиалидоза потенциально поддается лечению путем переноса гена с помощью аденоассоциированного вирусного вектора, кодирующего защитный белок катепсин А (PPCA), или инфузии очищенного белка.
Опубликованная литература содержит ограниченное количество описаний заболевания, а также неизвестно, сколько пациентов с этим расстройством потенциально доступно для включения в протокол.
Это предварительное исследование предназначено для определения демографических и клинических характеристик пациентов с галактосиалидозом.
С лицами, которым была проведена ДНК-диагностика в Детской исследовательской больнице Св. Иуды (SJCRH), свяжутся по телефону, чтобы узнать их текущий статус.
Кроме того, письмо с запросом информации о пациентах с галактосиалидозом будет разослано всем детским генетикам в Соединенных Штатах.
Мы также свяжемся с избранными врачами, имеющими опыт лечения лизосомных болезней накопления во всем мире.
Будут также установлены контакты с фондами и ассоциациями лизосомных болезней накопления для выявления дополнительных потенциальных пациентов с галактосиалидозом.
Информация, которая будет собрана в ходе этого предварительного исследования, облегчит разработку конкретных критериев приемлемости для будущих терапевтических исследований.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Отдельные пациенты/семьи будут опрошены по телефону, чтобы узнать основную демографическую информацию и статус заболевания.
Медицинские записи будут запрошены у поставщиков первичной медико-санитарной помощи для предоставления дополнительной информации об их заболевании.
Отдельным пациентам, выявленным в ходе нашего опроса детских генетиков или через фонды или ассоциации по заболеваниям, будет отправлено письмо с описанием нашей цели, которое включает форму согласия на последующее телефонное интервью.
Их медицинские записи также будут запрошены.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с подозрением или диагностированным галактосиалидозом.
Описание
Критерии включения:
- Лица с подозрением или подтвержденным молекулярным диагнозом галактосиалидоза в возрасте ≥ 6 месяцев.
Критерий исключения:
- Лица с лизосомным расстройством накопления, у которых была обнаружена мутация в гене, отличном от того, который кодирует PPCA.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Среднее значение, медиана и стандартное отклонение возрастного распределения пациентов с галактосиалидозом.
Временное ограничение: При зачислении
|
Клинические и демографические данные будут сведены в таблицы и проанализированы на предмет распределения по возрасту и проявлений заболевания с целью определения критериев приемлемости для будущих терапевтических протоколов.
|
При зачислении
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество и тип мутаций гена PPCA у больных галактосиалидозом.
Временное ограничение: При зачислении
|
Данные генотипирования будут сведены в таблицу и проанализированы для определения спектра мутаций, которые приводят к поздней детской форме галактосиалидоза.
|
При зачислении
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Главный следователь: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 февраля 2012 г.
Первичное завершение (Действительный)
12 апреля 2012 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 апреля 2012 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 августа 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 августа 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
15 августа 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 октября 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 октября 2018 г.
Последняя проверка
1 октября 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CPPGAL
- R01DK095169 (Грант/контракт NIH США)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .