Caratterizzazione della popolazione di pazienti con galattosialidosi (CPPGAL)
9 ottobre 2018 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital
La forma tardiva infantile della galattosialidosi è potenzialmente suscettibile di trattamento mediante trasferimento genico con un vettore virale adeno-associato che codifica per la proteina protettiva catepsina A (PPCA) o mediante infusione di proteine purificate.
La letteratura pubblicata contiene descrizioni limitate della malattia né è noto quanti pazienti con il disturbo siano potenzialmente disponibili per l'arruolamento nel protocollo.
Questo studio preliminare è progettato per definire i dati demografici e le caratteristiche cliniche della popolazione di pazienti affetti da galattosialidosi.
Gli individui per i quali è stata eseguita la diagnosi del DNA presso il St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) saranno contattati telefonicamente per conoscere il loro stato attuale.
Inoltre, una lettera di richiesta di informazioni sui pazienti con galattosialidosi sarà inviata a tutti i genetisti pediatrici negli Stati Uniti.
Verranno inoltre contattati medici selezionati con esperienza nelle malattie da accumulo lisosomiale in tutto il mondo.
Verranno inoltre contattate le Fondazioni e le Associazioni per le malattie da accumulo lisosomiale al fine di individuare ulteriori potenziali pazienti affetti da galattosialidosi.
Le informazioni da raccogliere in questo studio preliminare faciliteranno lo sviluppo di specifici criteri di ammissibilità per futuri studi terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I singoli pazienti/famiglie saranno intervistati telefonicamente per apprendere le informazioni demografiche di base e lo stato della malattia.
Le cartelle cliniche saranno richieste ai fornitori di cure primarie per fornire ulteriori informazioni sul loro disturbo.
I singoli pazienti identificati attraverso il nostro sondaggio di genetisti pediatrici o tramite le fondazioni o le associazioni di malattia riceveranno una lettera che descrive il nostro scopo e che include un modulo di consenso per una successiva intervista telefonica.
Sarà richiesta anche la loro cartella clinica.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
3
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con galattosialidosi sospetta o diagnosticata.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individui con diagnosi molecolare sospetta o confermata di galattosialidosi di età ≥ 6 mesi.
Criteri di esclusione:
- Individui con un disturbo da accumulo lisosomiale che hanno dimostrato di avere una mutazione in un gene diverso da quello che codifica per PPCA.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Media, mediana e deviazione standard della distribuzione per età dei pazienti con galattosialidosi.
Lasso di tempo: All'iscrizione
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I dati clinici e demografici saranno tabulati e analizzati per distribuzione per età e manifestazioni di malattia con l'obiettivo di definire criteri di ammissibilità per futuri protocolli terapeutici.
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All'iscrizione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero e tipo di mutazioni del gene PPCA in pazienti con galattosialidosi.
Lasso di tempo: All'iscrizione
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I dati di genotipizzazione saranno tabulati e analizzati per determinare lo spettro delle mutazioni che risultano nella forma infantile tardiva della galattosialidosi.
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All'iscrizione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Investigatore principale: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 febbraio 2012
Completamento primario (Effettivo)
12 aprile 2012
Completamento dello studio (Effettivo)
12 aprile 2012
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 agosto 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 agosto 2011
Primo Inserito (Stima)
15 agosto 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 ottobre 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 ottobre 2018
Ultimo verificato
1 ottobre 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CPPGAL
- R01DK095169 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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