異常ヘモグロビン症を治療するための混合キメリズムの第 I/II 相パイロット研究

包含基準

以下の基準は、予測される罹患率が高く、早期死亡のリスクがあるヘモグロビン症、血液学的または骨髄不全症候群の被験者を特定するために確立されています。

• -アルファまたはベータサラセミアメジャーの患者。
• 重度の慢性貧血を特徴とするダイヤモンド-ブラックファン貧血およびその他の骨髄不全症候群の患者。
• 鎌状赤血球症を含む、他の複雑で輸血に依存するヘモグロビン症の患者。

• 以下の1つ以上を有する鎌状疱疹患者：

  • 明らかなまたは静かな脳卒中
  • 神経認知障害
  • 過去 1 年間、1 年に 2 回以上の痛みの発作
  • 急性胸部症候群の 1 つ以上のエピソード
  • 1つ以上の関節を伴う骨壊死
  • 網膜症の証拠
  • 持続勃起症
  • 微量アルブミン尿または鎌状赤血球症の証拠
  • 同種免疫

被験者は、次の一般的な包含基準もすべて満たす必要があります。

• -被験者には、1、2、または3つのHLA-A、B、または-DR遺伝子座が一致しない、ハプロ一致一致までの組織適合性白血球抗原（HLA）で一致するドナーで構成できる関連ドナーが必要です。
• 被験者は、心エコー図または放射性核種スキャンによって記録された適切な心肺機能を備えている必要があります。 (短縮率 > 26% または駆出率 > 40% または年齢の正常値の ≥ 80%)。
• -被験者は、1秒あたりの強制呼気量（FEV1）によって文書化された適切な肺機能を持っている必要があります 年齢および/または一酸化炭素に対する肺の拡散能力（DLCO）（ヘモグロビンに対して補正）の予測の50％以上 予​​測の50％以上患者の年齢 > 10 歳。
• -被験者は、血清アルブミン≥3.0 mg / dL、および血清グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ（SGPT）または血清グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ（SGOT）によって示される適切な肝機能を持っている必要があります正常の上限の5倍以下。 患者が1年以上慢性輸血を受けている場合、および/またはフェリチンレベルが1600以上の場合は、肝生検または肝臓MRIが必要です.
• -被験者は、血清クレアチニンが2 mg / dL以下で示されるように、適切な腎機能を持っている必要があります。 血清クレアチニンが 2 mg/dL 以上の場合、クレアチニン クリアランス テストまたは核医学 GFR では、GFR が 50 ml/分/1.73 以上であることを記録する必要があります。 m2。
• 被験者または法的保護者は、書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。
• -出産の可能性のある女性患者は、妊娠中または授乳中/授乳中であってはならず、外科的に無菌であるか、閉経後（過去12か月間月経がない）であるか、または研究者によって決定された効果的な避妊法を実践している必要があります（例：経口避妊薬、二重バリア法、ホルモン注射または埋め込み避妊薬、卵管結紮、または精管切除術のパートナー）。
• 45 歳以下。

除外基準

• 肝硬変、広範な架橋性肝線維症、または活動性肝炎の患者は登録から除外されます。
• -管理されていない感染症または重度の付随疾患。これは、主任研究者の判断で、患者が強度の低下した移植に耐えられなかったことを示しています。
• -カルノフスキースコア<70％（16歳以上の患者）またはランスキー（16歳未満の子供）スコア<70％で証明される機能的パフォーマンスの重度の障害
• 腎不全 (GFR <50 ml/分/1.73 m2)。
• -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体検査結果が陽性の被験者。
• -陽性の血清ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）テストによって示されるように、妊娠している被験者。
• -意図した移植時に唯一のドナーが妊娠している被験者。
• -サイトの調査員によって定義された適切な避妊を実践していない、出産の可能性のある被験者。
• -過去1年以内の同種造血幹細胞移植。
• 被験者は、全身照射（TBI）を排除する以前の放射線療法を受けてはなりません（放射線療法士によって決定されます）。
• 輸血を望まないエホバの証人。
• コントロールされていない脾臓機能亢進症。
• 適切な赤血球（PRBC）ドナーの供給を保証できない重度の同種免疫。
• ルカレッリクラス3のサラセミア患者
• ファンコニ貧血。
• 骨髄処理費用の資金不足