GTPCH欠損症の成人におけるKuvan治療の研究
2025年3月18日 更新者：University of Utah
優性遺伝性 GTPCH 欠損症患者の気分、行動および運動表現型に対する補助治療としての Kuvan® 補給の影響を評価するパイロット研究
この研究の目的は、グアノシン三リン酸シクロヒドロラーゼ (GTPCH) 欠損症患者のテトラヒドロビオプテリン (BH4) のレベルを正常化するために必要な Kuvan の用量を特定し、GTPCH 患者の気分と機能に対する経口 Kuvan の潜在的な影響を評価することです。不安、うつ病、疲労、集中力の低下、または記憶喪失の症状を経験している可能性のある欠乏.
これはフェーズ 1 の研究になります。
治験責任医師は、投薬中の 3 ～ 6 か月間、患者を監視します。
薬物レベルは、脳脊髄液 (CSF) 中の BH4 レベルを測定することによって監視されます。
患者は、この目的のためにベースラインの腰椎穿刺と2回のフォローアップ腰椎穿刺を受けます。
治験責任医師は、感情機能と運動機能も監視します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
12
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 適切な家族歴、CSF神経伝達物質研究、皮膚線維芽細胞酵素アッセイおよび/または突然変異分析によって裏付けられた、GTPCH欠損症の確立された診断
- 最低年齢18歳
- 不安、抑うつ、疲労、またはその他の神経認知機能障害（集中力の低下、記憶喪失など）の症状があると自己または他者が認識している
- -BH4および神経伝達物質のレベルについて、8〜12週間にわたって少なくとも2回のCSF評価を受ける意欲
除外基準:
- 年齢 < 18 歳
- 繰り返しCSF分析を受けることへの不本意
- 裏付けとなる診断基準の欠如
- Kuvan®のリスクを高める付随する医学的問題または投薬
- 即時の照会および代替治療介入を必要とする自殺念慮を伴う重度のうつ病などの付随する精神状態
- -背中の手術、異常または慢性的な痛みの以前の病歴 研究者の意見では、腰椎穿刺に関連するリスクが増加します
- 腰椎穿刺を行う際の困難またはリスクを高める可能性のある重大な肥満
- 女性の場合、治験薬投与期間中の避妊を望まない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：クヴァン コホート 1
このコホートが最初に登録されます。
分析は、脳脊髄液中のBH4レベルを正常化するためのKuvanの最適用量を決定するために行われます。
このコホートは、20mg/kg/日の用量で開始されます。
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サプロプテリンは、12 週間または 24 週間、毎日服用されます。
開始用量は 20mg/kg/日で、8 週間の来院時に 30mg/kg/日に増加します。
CSF 中の BH4 レベルを正常化するために、投与量をさらに 40 mg/kg/日まで増やすことができます。
コホート 2 の開始用量は、コホート 1 のデータ分析から決定されます。
他の名前：
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実験的：クヴァン コホート 2
コホート 2 の参加者は、コホート 1 データの分析が行われた後に登録されます。
コホート 2 の用量はコホート 1 で得られた結果に基づきますが、30 mg/kg/日から開始する予定です。
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サプロプテリンは、12 週間または 24 週間、毎日服用されます。
開始用量は 20mg/kg/日で、8 週間の来院時に 30mg/kg/日に増加します。
CSF 中の BH4 レベルを正常化するために、投与量をさらに 40 mg/kg/日まで増やすことができます。
コホート 2 の開始用量は、コホート 1 のデータ分析から決定されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脳脊髄液中の BH4 レベルの変化
時間枠：ベースライン、8週間、12週間
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GTPCH 欠損症の成人の CSF BH4 レベルを正常化するために必要かつ十分な経口 Kuvan® の投与範囲を特定します。
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ベースライン、8週間、12週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ハミルトン不安評価スケール
時間枠：ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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ハミルトン不安スケール (HAS または HAMA) は、不安症状の重症度を測定する 14 項目のテストです。各項目は 0 (存在しない) ～ 4 (重度) のスケールで採点され、合計スコア範囲は 0 ～ 56 です。 , ここで、17 未満は軽度の重症度、18 ～ 24 は軽度から中程度の重症度、25 ～ 30 は中等度から重症度を示します。
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ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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実行機能の行動評価目録 (BRIEF-A) 成人版
時間枠：ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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実行機能成人の行動評価目録 (BRIEF-A) は、実行機能に関連する自己申告の行動を評価するために設計された 75 項目の尺度です。
回答は 1 (まったく問題がない) から 7 (常に問題がある) までスコア付けされます。
スコアが高いほど、実行機能が低下していることを示します。
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ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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ベックうつ病の目録
時間枠：ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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ベックうつ病インベントリー (BDI) は、気分、悲観主義、敗北感、自己不満、罪悪感、罰、自己嫌悪、自己非難、自殺願望などのうつ病の主な症状を評価する 21 項目の自己評価尺度です。 、泣く、イライラ、引きこもり、優柔不断、身体イメージの変化、仕事の困難、不眠症、倦怠感、食欲不振、体重減少、身体的こだわり、性欲の喪失。
BDI に含まれる 21 の症状と態度は、うつ病の強度を反映しています。項目は、その強度を反映して 0 ～ 3 の評価を受け、直線的に合計されて 0 ～ 63 の範囲のスコアが作成されます。0 ～ 9 のスコアは、うつ病がないか、または最小限であることを示します。 10 から 18 までのスコアは軽度から中等度のうつ病を示します。 19 から 29 までのスコアは中等度から重度のうつ病を示します。 30 から 63 までのスコアは重度のうつ病を示します。
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ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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簡単な症状の一覧表
時間枠：ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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簡易症状目録（BSI）は、身体化、強迫観念、対人過敏症、うつ病、不安、敵意、恐怖症性不安、被害妄想、精神異常症の 9 つの症状の側面をカバーする 53 項目で構成されています。苦痛の 3 つのグローバル指標: グローバル重症度指数、陽性症状苦痛指数、および陽性症状合計。
グローバル指標は、現在または過去の症状レベル、症状の強度、報告された症状の数をそれぞれ測定します。
BSI の各項目は、苦痛の 5 段階スケール (0 ～ 4) で評価され、一方の極では「まったくない」(0) からもう一方の極では「非常に」(4) までの範囲になります。
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ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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ピッツバーグ睡眠の質指数
時間枠：ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) 19 の自己評価項目を組み合わせて 7 つの「構成要素」スコアが形成され、それぞれの範囲は 0 ～ 3 ポイントです。
すべての場合において、スコア「0」は困難がないことを示し、スコア「3」は非常に困難であることを示します。
次に、コンポーネントのスコアが加算されて、0 ～ 21 ポイントの範囲の 1 つの「グローバル」スコアが得られます。「0」は困難がないことを示し、「21」はすべての領域で深刻な困難を示します。
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ベースライン、8 週間、12 週間、24 週間 (オプション)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Kathryn J Swoboda, MD、University of Utah
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年8月1日
一次修了 (実際)
2013年8月1日
研究の完了 (実際)
2013年8月1日
試験登録日
最初に提出
2011年8月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年8月26日
最初の投稿 (推定)
2011年8月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月18日
最終確認日
2014年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 48052
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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