GTPCH-hiányos felnőttek Kuvan-kezelésének vizsgálata
2025. március 18. frissítette: University of Utah
Kísérleti tanulmány a Kuvan®-kiegészítés kiegészítő kezelésként dominánsan öröklött GTPCH-hiányos alanyok hangulati, viselkedési és motorikus fenotípusaira gyakorolt hatásának felmérésére
Ennek a vizsgálatnak a célja a Kuvan dózisának meghatározása, amely a tetrahidrobiopterin (BH4) szintjének normalizálásához szükséges guanozin-trifoszfát-ciklohidroláz (GTPCH)-hiányban szenvedő betegeknél, valamint hogy felmérje az orális Kuvan potenciális hatását a GTPCH-ban szenvedő egyének hangulatára és funkciójára. hiányosság, aki szorongás, depresszió, fáradtság, koncentrálási nehézség vagy memóriavesztés tüneteit tapasztalhatja.
Ez egy első fázisú tanulmány lesz.
A vizsgálók három-hat hónapon keresztül figyelik a betegeket a gyógyszeres kezelés alatt.
A gyógyszeres kezelés szintjét az agy-gerincvelői folyadék (CSF) BH4-szintjének mérésével fogják ellenőrizni.
Ebből a célból a betegeket egy alapvonali lumbálpunkción és két további lumbálpunkción kell átesni.
A kutatók az érzelmi és a motoros funkciókat is figyelemmel kísérik.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
12
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
- University of Utah
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- a GTPCH-hiány megállapított diagnózisa, megfelelő családi anamnézissel, CSF neurotranszmitter-vizsgálatokkal, bőr fibroblaszt enzimvizsgálattal és/vagy mutációs elemzéssel alátámasztva
- alsó korhatár 18 év
- Ön vagy mások szorongás, depresszió, fáradtság vagy egyéb neurokognitív diszfunkció tüneteit észlelték (koncentrációs zavarok, memóriavesztés stb.)
- hajlandóság legalább 2 CSF-értékelésnek alávetni a BH4 és a neurotranszmitterek szintjét 8-12 hetes időszak alatt
Kizárási kritériumok:
- életkor < 18 év
- nem hajlandó ismételt CSF-elemzésnek alávetni
- alátámasztó diagnosztikai kritériumok hiánya
- egyidejű egészségügyi problémák vagy gyógyszerek, amelyek növelik a Kuvan® kockázatát
- egyidejű pszichiátriai állapot, például súlyos depresszió öngyilkossági gondolatokkal, amely azonnali beutalót és alternatív kezelési beavatkozást igényel
- korábbi hátműtét, rendellenesség vagy krónikus fájdalom, amely a vizsgáló véleménye szerint növelné a lumbálpunkcióval kapcsolatos kockázatokat
- jelentős elhízás, amely megnehezítheti vagy növelheti a lumbálpunkció végrehajtásának kockázatát
- ha nő, nem hajlandó fogamzásgátlást alkalmazni a vizsgált gyógyszer beadási ideje alatt
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Kuvan 1. kohorsz
Ez a kohorsz lesz először regisztrálva.
Elemzést végeznek a Kuvan optimális adagolásának meghatározására, hogy normalizálják a BH4-szintet az agygerinc-folyadékban.
Ez a csoport 20 mg/kg/nap adaggal kezdődik.
|
A szapropterint naponta 12 vagy 24 héten át kell bevenni.
A kezdő adag 20 mg/ttkg/nap, és a 8 hetes vizit alkalmával 30 mg/ttkg/napra emelkedik.
A CSF BH4-szintjének normalizálása érdekében az adagolást tovább lehet emelni akár 40 mg/ttkg/nap-ig.
A 2. kohorsz kezdő dózisát az 1. kohorsz adatelemzése alapján határozzák meg.
Más nevek:
|
|
Kísérleti: Kuvan 2. kohorsz
A 2. kohorsz résztvevőit az 1. kohorsz adatainak elemzése után veszik fel.
A 2. kohorsz adagolása az 1. kohorszban kapott eredményeken fog alapulni, de a tervek szerint 30 mg/kg/nap adaggal kezdik.
|
A szapropterint naponta 12 vagy 24 héten át kell bevenni.
A kezdő adag 20 mg/ttkg/nap, és a 8 hetes vizit alkalmával 30 mg/ttkg/napra emelkedik.
A CSF BH4-szintjének normalizálása érdekében az adagolást tovább lehet emelni akár 40 mg/ttkg/nap-ig.
A 2. kohorsz kezdő dózisát az 1. kohorsz adatelemzése alapján határozzák meg.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BH4-szint változása az agyi gerincfolyadékban
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét
|
Határozza meg az orális Kuvan® adagolási tartományát, amely szükséges és elegendő a CSF BH4 szintjének normalizálásához GTPCH-hiányban szenvedő felnőtteknél.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hamilton szorongás értékelő skála
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
A Hamilton Anxiety Scale (HAS vagy HAMA) egy 14 tételből álló teszt, amely a szorongásos tünetek súlyosságát méri. Minden elemet egy 0-tól (nincs jelen) 4-ig (súlyos) terjedő skálán értékelnek, a teljes pontszám 0-56. , ahol <17 enyhe súlyosságot, 18-24 enyhe-közepes súlyosságot és 25-30 közepes vagy súlyos súlyosságot jelez.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
|
Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF-A) Felnőtt verzió
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
A Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) egy 75 tételből álló skála, amelyet a végrehajtó funkcióval kapcsolatos önbeszámoló viselkedések értékelésére terveztek.
A válaszokat 1-től, soha nem probléma, 7-ig, mindig probléma-ig értékelik.
A magasabb pontszámok rossz végrehajtói funkciót jeleznek.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
|
Beck depresszió leltár
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
A Beck Depression Inventory (BDI) egy 21 tételből álló, önértékelésű skála, amely a depresszió legfontosabb tüneteit értékeli, beleértve a hangulatot, a pesszimizmust, a kudarc érzését, az önelégedetlenséget, a bűntudatot, a büntetést, az önellenszenvet, az önvád, az öngyilkossági gondolatokat. , sírás, ingerlékenység, szociális visszahúzódás, döntésképtelenség, testképváltozás, munka nehézségei, álmatlanság, fáradékonyság, étvágytalanság, fogyás, szomatikus elfoglaltság és libidóvesztés.
A BDI-ben szereplő 21 tünet és attitűd a depresszió intenzitását tükrözi; a tételek 0-tól 3-ig terjedő besorolást kapnak, hogy tükrözzék intenzitásukat, és lineárisan összegezve 0-tól 63-ig terjedő pontszámot kapnak. A 0-tól 9-ig terjedő pontszámok azt jelzik, hogy nincs depresszió, vagy csak minimális; a 10-től 18-ig terjedő pontszámok enyhe vagy közepes depresszióra utalnak; a 19-től 29-ig terjedő pontszámok közepes vagy súlyos depressziót jeleznek; a 30-tól 63-ig terjedő pontszámok pedig súlyos depressziót jeleznek.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
|
Rövid tünetjegyzék
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
A Brief Symptom Inventory (BSI) 53 elemből áll, amelyek kilenc tünetdimenziót fednek le: szomatizáció, rögeszmés kényszer, interperszonális érzékenység, depresszió, szorongás, ellenségesség, fóbiás szorongás, paranoid gondolatok és pszichoticizmus; és három globális vészmutató: Globális súlyossági mutató, pozitív tünetek szorongásos indexe és pozitív tünetek összessége.
A globális indexek a tünetek jelenlegi vagy múltbeli szintjét, a tünetek intenzitását és a jelentett tünetek számát mérik.
A BSI minden elemét egy 5 fokozatú szorongás-skálán (0-4) értékelik, amely az egyik póluson "egyáltalán nem" (0) a másik póluson "rendkívüli mértékben" (4) terjed.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
|
Pittsburgh alvásminőségi index
Időkeret: Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
A Pittsburgh-i alvásminőségi index (PSQI) A 19 önértékelésű elem hét „komponens” pontszámot alkot, amelyek mindegyike 0-3 pontig terjed.
A „0” minden esetben azt jelenti, hogy nincs nehézség, a „3” pedig súlyos nehézséget jelent.
A komponensek pontszámait összeadva egy „globális” pontszámot kapunk, 0-21 pont között, a „0” azt jelzi, hogy nincs nehézség, a „21” pedig a súlyos nehézségeket minden területen.
|
Alapállapot, 8 hét, 12 hét, 24 hét (opcionális)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2011. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2013. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2013. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. augusztus 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. augusztus 26.
Első közzététel (Becsült)
2011. augusztus 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. április 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. március 18.
Utolsó ellenőrzés
2014. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 48052
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .