Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio del trattamento Kuvan negli adulti con carenza di GTPCH

18 marzo 2025 aggiornato da: University of Utah

Studio pilota per valutare l'impatto dell'integrazione di Kuvan® come trattamento aggiuntivo in soggetti con deficit di GTPCH ereditario dominante sull'umore, sui fenotipi comportamentali e motori

Lo scopo di questo studio è identificare la dose di Kuvan necessaria per normalizzare i livelli di tetraidrobiopterina (BH4) in pazienti con deficit di guanosina trifosfato cicloidrolasi (GTPCH) e valutare il potenziale impatto del Kuvan orale sull'umore e sulla funzione in individui con GTPCH deficit che potrebbero manifestare sintomi di ansia, depressione, affaticamento, difficoltà di concentrazione o perdita di memoria. Questo sarà uno studio di fase uno. Gli investigatori monitoreranno i pazienti per un periodo da tre a sei mesi durante il trattamento. I livelli di farmaco saranno monitorati misurando i livelli di BH4 nel liquido spinale cerebrale (CSF). I pazienti saranno sottoposti a una puntura lombare di base e due punture lombari di follow-up per questo scopo. Gli investigatori monitoreranno anche la funzione emotiva e la funzione motoria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi accertata di deficit di GTPCH, supportata da anamnesi familiare appropriata, studi sui neurotrasmettitori liquorali, analisi degli enzimi dei fibroblasti cutanei e/o analisi delle mutazioni
  • età minima 18 anni
  • identificato da sé o da altri per avere sintomi di ansia, depressione, affaticamento o altre disfunzioni neurocognitive (difficoltà di concentrazione, perdita di memoria, ecc.)
  • disponibilità a sottoporsi ad almeno 2 valutazioni CSF per i livelli di BH4 e dei neurotrasmettitori per un periodo da 8 a 12 settimane

Criteri di esclusione:

  • età < 18 anni
  • riluttanza a sottoporsi a ripetute analisi del liquido cerebrospinale
  • mancanza di criteri diagnostici di supporto
  • problemi medici concomitanti o farmaci che aumenterebbero il rischio di Kuvan®
  • stato psichiatrico concomitante, come depressione grave con ideazione suicidaria che richiede un rinvio immediato e un intervento terapeutico alternativo
  • precedente storia di intervento chirurgico alla schiena, anormalità o dolore cronico che, a parere dello sperimentatore, aumenterebbe i rischi associati alla puntura lombare
  • obesità significativa che potrebbe aumentare la difficoltà o il rischio nell'esecuzione della puntura lombare
  • se femmina, riluttanza a utilizzare il controllo delle nascite durante il periodo di somministrazione del farmaco in studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte Kuvan 1
Questa coorte sarà iscritta per prima. Verranno effettuate analisi per determinare il dosaggio ottimale di Kuvan per normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. Questa coorte inizierà con una dose di 20 mg/kg/giorno.
Droga: Sapropterina
La sapropterina verrà assunta giornalmente per 12 o 24 settimane. La dose iniziale sarà di 20 mg/kg/giorno e aumenterà alla visita di 8 settimane a 30 mg/kg/giorno. Il dosaggio può essere ulteriormente aumentato fino a 40 mg/kg/die nel tentativo di normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. La dose iniziale per la coorte 2 sarà determinata dall'analisi dei dati nella coorte 1.
Altri nomi:
  • Kuvan
Sperimentale: Coorte Kuvan 2
I partecipanti alla coorte 2 saranno arruolati dopo l'analisi dei dati della coorte 1. Il dosaggio per la coorte 2 si baserà sui risultati ottenuti nella coorte 1, ma pianificherà di iniziare con 30 mg/kg/die.
Droga: Sapropterina
La sapropterina verrà assunta giornalmente per 12 o 24 settimane. La dose iniziale sarà di 20 mg/kg/giorno e aumenterà alla visita di 8 settimane a 30 mg/kg/giorno. Il dosaggio può essere ulteriormente aumentato fino a 40 mg/kg/die nel tentativo di normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale. La dose iniziale per la coorte 2 sarà determinata dall'analisi dei dati nella coorte 1.
Altri nomi:
  • Kuvan

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dei livelli di BH4 nel liquido spinale cerebrale
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane
Identificare l'intervallo di dosaggio di Kuvan® orale necessario e sufficiente per normalizzare i livelli di BH4 nel liquido cerebrospinale negli adulti con deficit di GTPCH.
Basale, 8 settimane, 12 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'ansia di Hamilton
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
La Hamilton Anxiety Scale (HAS o HAMA) è un test di 14 item che misura la gravità dei sintomi di ansia. Ogni item viene valutato su una scala da 0 (non presente) a 4 (grave), con un intervallo di punteggio totale compreso tra 0 e 56 , dove <17 indica gravità lieve, 18-24 gravità da lieve a moderata e 25-30 gravità da moderata a grave.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Inventario di valutazione del comportamento delle funzioni esecutive (BRIEF-A) Versione per adulti
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Behavior Rating Inventory of Executive Function-Adults (BRIEF-A) è una scala di 75 elementi progettata per valutare i comportamenti auto-riportati associati alla funzione esecutiva. Le risposte sono valutate da 1, mai un problema, a 7, sempre un problema. Punteggi più alti indicano una scarsa funzione esecutiva.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Inventario della depressione di Beck
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Beck Depression Inventory (BDI) è una scala autovalutata di 21 item che valuta i sintomi chiave della depressione tra cui umore, pessimismo, senso di fallimento, insoddisfazione di sé, senso di colpa, punizione, antipatia per se stessi, autoaccusa, idee suicide , pianto, irritabilità, ritiro sociale, indecisione, cambiamento dell'immagine corporea, difficoltà nel lavoro, insonnia, affaticabilità, perdita di appetito, perdita di peso, preoccupazione somatica e perdita della libido. I 21 sintomi e atteggiamenti contenuti nel BDI riflettono l'intensità della depressione; gli elementi ricevono una valutazione da zero a tre per riflettere la loro intensità e vengono sommati linearmente per creare un punteggio che va da 0 a 63. I punteggi da 0 a 9 indicano depressione assente o minima; i punteggi da 10 a 18 indicano una depressione da lieve a moderata; punteggi da 19 a 29 indicano depressione da moderata a grave; e punteggi da 30 a 63 indicano una grave depressione.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Breve inventario dei sintomi
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Brief Symptom Inventory (BSI) è composto da 53 item che coprono nove dimensioni dei sintomi: somatizzazione, ossessione-compulsione, sensibilità interpersonale, depressione, ansia, ostilità, ansia fobica, ideazione paranoide e psicoticismo; e tre indici globali di distress: Global Severity Index, Positive Symptom Distress Index e Positive Symptom Total. Gli indici globali misurano rispettivamente il livello attuale o passato di sintomatologia, l'intensità dei sintomi e il numero di sintomi riportati. Ogni elemento del BSI è valutato su una scala di angoscia a 5 punti (0-4), che va da "per niente" (0) a un polo a "estremamente" (4) all'altro.
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Indice di qualità del sonno di Pittsburgh
Lasso di tempo: Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)
Il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) I 19 item autovalutati sono combinati per formare sette punteggi "componenti", ciascuno dei quali ha un intervallo di 0-3 punti. In tutti i casi, un punteggio di "0" indica nessuna difficoltà, mentre un punteggio di "3" indica una grave difficoltà. I punteggi dei componenti vengono quindi sommati per ottenere un punteggio "globale", con un intervallo di 0-21 punti, "0" indica nessuna difficoltà e "21" indica gravi difficoltà in tutte le aree
Basale, 8 settimane, 12 settimane, 24 settimane (opzionale)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Utah

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

  • Investigatore principale: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 agosto 2011

Primo Inserito (Stimato)

30 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 48052

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Deficit di cicloidrolasi GTP

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti

Prove cliniche su Sapropterina

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Jamaica

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi