GTPCH 결핍 성인의 Kuvan 치료 연구
2025년 3월 18일 업데이트: University of Utah
기분, 행동 및 운동 표현형에 대한 지배적으로 유전되는 GTPCH 결핍이 있는 피험자에서 보조 치료로서 Kuvan® 보충제의 영향을 평가하기 위한 파일럿 연구
이 연구의 목적은 GTPCH(Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase) 결핍 환자의 테트라히드로비오테린(BH4) 수치를 정상화하고 GTPCH 환자의 기분과 기능에 대한 경구용 Kuvan의 잠재적 영향을 평가하는 데 필요한 Kuvan 용량을 확인하는 것입니다. 불안, 우울증, 피로, 집중력 장애 또는 기억 상실의 증상을 경험할 수 있는 결핍.
이것은 1단계 연구가 될 것입니다.
조사관은 약을 복용하는 동안 3개월에서 6개월 동안 환자를 모니터링할 것입니다.
약물 수준은 뇌척수액(CSF)의 BH4 수준을 측정하여 모니터링합니다.
환자는 이 목적을 위해 기본 요추 천자와 두 번의 후속 요추 천자를 받게 됩니다.
수사관은 또한 감정 기능과 운동 기능을 모니터링합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
12
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
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Utah
-
Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 적절한 가족력, CSF 신경전달물질 연구, 피부 섬유아세포 효소 분석 및/또는 돌연변이 분석으로 뒷받침되는 GTPCH 결핍 진단 확립
- 만 18세 이상
- 불안, 우울증, 피로 또는 기타 신경인지 기능 장애(집중 장애, 기억 상실 등)의 증상이 있는 것으로 자신 또는 타인에 의해 확인됨
- 8~12주 동안 BH4 및 신경 전달 물질 수준에 대해 최소 2회의 CSF 평가를 받을 의향
제외 기준:
- 나이 < 18세
- 반복되는 CSF 분석을 원하지 않음
- 지원 진단 기준 부족
- Kuvan®의 위험을 증가시키는 수반되는 의학적 문제 또는 약물
- 즉각적인 의뢰 및 대체 치료 중재가 필요한 자살 생각을 동반한 심각한 우울증과 같은 동반 정신과적 상태
- 요추 천자와 관련된 위험을 증가시킬 것이라고 연구자가 생각하는 허리 수술, 이상 또는 만성 통증의 이전 병력
- 요추 천자를 수행하는 데 어려움이나 위험을 증가시킬 수 있는 심각한 비만
- 여성인 경우, 연구 약물 투여 기간 동안 피임 사용을 꺼림
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 쿠반 코호트 1
이 코호트가 먼저 등록됩니다.
뇌척수액의 BH4 수준을 정상화하기 위해 Kuvan의 최적 투여량을 결정하기 위한 분석이 수행됩니다.
이 코호트는 20mg/kg/일 용량으로 시작할 것입니다.
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Sapropterin은 12주 또는 24주 동안 매일 복용합니다.
시작 용량은 20mg/kg/일이며 8주차 방문 시 30mg/kg/일로 증량합니다.
CSF에서 BH4 수준을 정상화하기 위해 투여량을 40mg/kg/일까지 더 높일 수 있습니다.
코호트 2에 대한 개시 용량은 코호트 1의 데이터 분석으로부터 결정될 것이다.
다른 이름들:
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실험적: 쿠반 코호트 2
코호트 2의 참가자는 코호트 1 데이터 분석이 수행된 후 등록됩니다.
코호트 2에 대한 투여량은 코호트 1에서 얻은 결과를 기반으로 하지만 30mg/kg/일부터 시작할 계획입니다.
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Sapropterin은 12주 또는 24주 동안 매일 복용합니다.
시작 용량은 20mg/kg/일이며 8주차 방문 시 30mg/kg/일로 증량합니다.
CSF에서 BH4 수준을 정상화하기 위해 투여량을 40mg/kg/일까지 더 높일 수 있습니다.
코호트 2에 대한 개시 용량은 코호트 1의 데이터 분석으로부터 결정될 것이다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌척수액의 BH4 수치 변화
기간: 기준선, 8주, 12주
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GTPCH 결핍이 있는 성인의 CSF BH4 수준을 정상화하는 데 필요하고 충분한 경구용 Kuvan®의 용량 범위를 확인합니다.
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기준선, 8주, 12주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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해밀턴 불안 등급 척도
기간: 기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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해밀턴 불안 척도(HAS 또는 HAMA)는 불안 증상의 심각도를 측정하는 14개 항목 테스트입니다. 각 항목은 0(존재하지 않음)에서 4(심각함)까지의 척도이며 총 점수 범위는 0-56입니다. 여기서 <17은 경증, 18-24는 경증에서 중등도, 25-30은 중등도에서 중증을 나타냅니다.
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기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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집행 기능의 행동 평가 목록(BRIEF-A) 성인 버전
기간: 기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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실행 기능-성인의 행동 평가 인벤토리(BRIEF-A)는 실행 기능과 관련된 자가 보고 행동을 평가하도록 설계된 75개 항목 척도입니다.
답은 전혀 문제가 없는 1점부터 항상 문제인 7점까지 점수가 매겨집니다.
점수가 높을수록 실행 기능이 좋지 않음을 나타냅니다.
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기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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벡 우울증 인벤토리
기간: 기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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Beck Depression Inventory(BDI)는 기분, 비관, 실패감, 자기 불만족, 죄책감, 처벌, 자기 혐오, 자기 비난, 자살 생각 등 우울증의 주요 증상을 평가하는 21개 항목의 자기 평가 척도입니다. , 울음, 과민성, 사회적 위축, 우유부단, 신체 이미지 변화, 작업 어려움, 불면증, 피로감, 식욕 부진, 체중 감소, 신체 집착, 성욕 감퇴.
BDI에 포함된 21가지 증상과 태도는 우울증의 강도를 반영합니다. 항목은 강도를 반영하기 위해 0에서 3까지의 등급을 받고 0에서 63까지의 점수 범위를 생성하기 위해 선형으로 합산됩니다. 0에서 9까지의 점수는 우울증이 없거나 최소임을 나타냅니다. 10에서 18까지의 점수는 경증에서 중등도의 우울증을 나타냅니다. 19에서 29까지의 점수는 중등도에서 중증의 우울증을 나타냅니다. 30에서 63까지의 점수는 심각한 우울증을 나타냅니다.
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기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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간략한 증상 목록
기간: 기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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BSI(간단한 증상 목록)는 9가지 증상 차원을 다루는 53개 항목으로 구성됩니다. 세 가지 글로벌 고통 지수: 글로벌 심각도 지수, 긍정적 증상 고통 지수, 긍정적 증상 총계.
글로벌 지수는 각각 현재 또는 과거의 증상 수준, 증상의 강도 및 보고된 증상의 수를 측정합니다.
BSI의 각 항목은 고통의 5점 척도(0-4)로 등급이 매겨지며, 한 극점은 "전혀 그렇지 않음"(0)에서 다른 극점은 "매우 심함"(4)까지입니다.
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기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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피츠버그 수면 품질 지수
기간: 기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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Pittsburgh Sleep Quality Index(PSQI) 19개의 자체 평가 항목이 결합되어 7개의 "구성 요소" 점수를 형성하며 각 항목의 범위는 0-3점입니다.
모든 경우에 점수 "0"은 어려움이 없음을 나타내고 점수 "3"은 심한 어려움을 나타냅니다.
그런 다음 구성 요소 점수를 추가하여 하나의 "전체" 점수를 생성합니다. 범위는 0~21점이며 "0"은 어려움이 없음을 나타내고 "21"은 모든 영역에서 심각한 어려움을 나타냅니다.
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기준선, 8주, 12주, 24주(선택 사항)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kathryn J Swoboda, MD, University of Utah
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 8월 26일
처음 게시됨 (추정된)
2011년 8월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2014년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 48052
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