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Li-Fraumeni 症候群の臨床的および遺伝学的研究

2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

Li-Fraumeni 症候群の臨床、疫学、および遺伝学的研究

バックグラウンド：

- リー・フラウメニ症候群 (LFS) は、ある種のがんのリスクを高める遺伝的状態です。 LFS は、骨や結合組織、乳房、脳のがんにつながる可能性があります。 また、特定の種類の白血病やその他のがんのリスクを高める可能性もあります。 LFS の唯一の既知の原因は、TP53 として知られる遺伝子の変化 (突然変異と呼ばれます) です。 ただし、すべての LFS 患者が TP53 変異を持っているわけではありません。 研究者は、LFS の他の考えられる遺伝的原因、およびこの症候群を持つ人々のがんリスクを増減させる可能性のある要因を研究したいと考えています。

目的:

  • LFS 患者に発生するがんの種類について詳しく知ること。
  • がんの発生における TP53 遺伝子の役割を研究すること。
  • LFS を引き起こす可能性のある他の遺伝子を探す
  • 家族に対するLFS診断の影響を研究すること。
  • 環境要因または他の遺伝子が、LFS に関連する人のがんリスクを変化させるかどうかを判断すること。

資格:

  • LFSと一致する癌の家族または個人の病歴を持つ個人。
  • LFSの診断を満たさないが、その病歴がLFSを示唆する家族または個人のがんの病歴を持つ個人（いわゆるリー・フラウメニ様症候群の診断を満たす）
  • 特定の希少がん患者
  • TP53 遺伝子変異の家族歴または個人歴があり、関連するがんの有無にかかわらず。

デザイン：

  • 参加者は、病歴アンケートと家族歴アンケートに記入します。
  • DNAおよび保存のために血液サンプルが採取されます。 DNAの採血ができない場合は、頬細胞サンプルを採取することがあります。 参加者は、血液検査、画像検査、およびその他の検査によるがん検診を受けるか受けないかを選択できます。
  • 参加者は、がんに関する心配、ストレスレベル、対処法についてアンケートに回答します。 食事と身体活動に関するアンケートも実施されます。 必要に応じて、その他の心理テストを実施することもあります。
  • 参加者は、必要に応じて、国立衛生研究所への定期的なフォローアップ訪問とともに、数年間監視されます。 健康状態やがんの状態の変化はすべて記録されます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

調査の説明:

これは、アンケート、臨床および研究評価、臨床および研究検査、レビューを含む自然史研究です。

医療記録、およびがんの監視。 これは、コホート アプローチを使用した、リー フラウメニ症候群 (LFS) またはリー フラウメニ様症候群 (LFL) によるがんのリスクが高い個人の前向き長期研究です。 登録者は、研究のすべての側面に参加するよう招待されていますが、特定の部分をオプトアウトすることを選択できます。

目的:

主な目的:

  • リー・フラウメニ症候群（LFS）およびリー・フラウメニ様症候群（LFL）の個人および家族を確認/登録するため
  • LFS および LFL における疾患の臨床的範囲と自然史を評価および定義する
  • LFSまたはLFL患者の累積がんリスクを定量化する
  • LFSまたはLFLの個人に対するがんスクリーニングプログラムを開発する
  • LFS関連腫瘍における腫瘍形成のメカニズム（細胞増殖、成長調節、アポトーシスなど）を調査する
  • がんリスクを潜在的に変更する遺伝的決定要因、環境要因、および遺伝子と環境の相互作用を特定する

これらのハイリスクな個人

  • 影響を受けた個人とその家族に対するLFSの心理的、行動的、社会的機能への影響を評価する
  • 癌リスク低減のための潜在的な戦略としてのライフスタイル介入の妥当性を探るため
  • トランスレーショナル、病因、および結果の研究のために、LFS 関連の注釈付き生体試料リポジトリを作成する

副次的な目的:

- がんの組織型（白血病の種類、脳腫瘍の種類など）を含む特定の腫瘍の特徴を評価する

LFS または LFL の個人で診断されます。

-治療用放射線および診断/スクリーニング画像研究からの放射線被ばくの潜在的な影響を評価する

がんのリスク。

  • 研究参加者に教育、がんリスク評価、およびリスク管理に関する推奨事項を提供すること。
  • LFS関連がんの治療に関連する臨床データを収集し、転帰と生存率を評価する。

エンドポイント: プライマリ エンドポイント:

-LFSまたはLFLの個人および家族におけるがんの発生

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • 電話番号：888-624-1937
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Cancer Institute - Shady Grove
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-LFS研究集団の適格性： -LFSまたはLFLの診断と一致する癌の家族または個人の病歴;または、 - 生殖細胞系 TP53 突然変異の個人歴;または、 - 突然変異の状態に関係なく、TP53 突然変異キャリアの第 1 度または第 2 度近親者。または、 - 3つ以上のLFS関連の原発性がんの個人歴;または、 -任意の年齢での副腎皮質癌または脈絡叢癌の個人歴

説明

  • 包含基準:
  • 紹介されると、すべての年齢の人が研究に含まれると見なされます

次のいずれかが原因です。

  • LFSまたはLFLの診断と一致する新形成の家族または個人の病歴;また、
  • 生殖細胞系 TP53 突然変異の個人歴;また、
  • 突然変異の状態に関係なく、TP53突然変異キャリアの第1度または第2度近親者;また、
  • 3つ以上のLFS関連の原発性がんの個人歴;また、
  • 家族歴に関係なく、年齢を問わず副腎皮質がんまたは脈絡叢がんの個人歴

個人および家族の病歴は、アンケート、インタビュー、レビューを通じて確認する必要があります

医療記録および/または病理スライドのレビュー。

プロトコル 78-C-0039 に基づくパイロット研究に以前に登録した 72 の家族がいます。

適格基準は同じままであるため、これらの家族はこのプロトコルの対象となり、新しい同意書に署名するよう招待されます。

-被験者または法定代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

フィールド コホートと臨床センター コホートの両方について、PI は、治験責任医師が以下を行うことを保証します。

ポリシー 403 の要件と一致する適切な LAR を特定し、同意を得る

研究介入を開始する前の同意プロセスで概説されているように、LARから。

-妊娠中の女性

Li-Fraumeni を持つすべての個人の生涯癌発症率を研究するため

症候群、妊娠が癌の発生率にどのような影響を与えるかを評価する必要があります

影響を受けた個人と影響を受けていない家族対照の両方での開発。 さらに、いくつかの

がんは、妊娠との関連で発症リスクが高まることが知られています。

授乳。 妊娠中の女性を除外すると、これらの癌リスクの理解が妨げられます。

人口の重要なサブセット。

妊娠中の女性は、この研究のデータ収集コンポーネントに登録する資格があります。

妊娠中の女性は、いくつかのエンドポイントが評価される可能性があるため、この研究に含まれます。

妊娠;カウンセリング、教育、およびその他の最小限のリスク手順 (つまり、 採血）の可能性があります

終わり。 妊娠中の女性の臨床センターでの完全な臨床評価を延期します

被験者は分娩後に回復しました。

妊娠中または授乳中の女性を対象としたすべてのスクリーニング研究は、

女性は妊娠中または授乳中です。 妊娠検査は、画像検査の前に出産可能年齢の女性に対して実施され、検査結果はスキャンの前に陰性でなければなりません..

胎児および妊娠中の女性へのリスクは、次のような処置では最小限に抑えられます。

実行されます。

除外基準:

  • 報告された診断が確認できない紹介された個人および家族
  • -治験責任医師の意見では、臨床研究に参加する能力を排除する医学的または精神医学的障害
  • 妊娠中の女性は、産後に回復するまで、がん検診プロトコルの対象にはなりません。 がんスクリーニングプロトコルに参加している女性は、研究中に妊娠した場合、このコンポーネントを中止します. 産後回復したら、がんスクリーニングプロトコルを継続できます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
1
既知の TP53 変異を持つ家族内の患者で、その変異が陽性である。
2
既知の TP53 変異を持つ家族内の患者で、その変異が陰性である。
3
影響を受けていない家族。
4
臨床 LFS 基準を満たしているが、TP53 検査を受けていない患者。
5
-家系内に陰性/不明の TP53 変異を持つ患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
有病率
時間枠：進行中
LFS患者に発生するがんの種類と、これらのがんが通常発見される年齢について学びましょう
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
がんのリスクを下げる方法を探る
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
LFS 患者で診断されたがんの典型的な特徴を調べる
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
LFS 家族が直面する心理的および社会的機能の問題を探る
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
LFS 患者のがんを早期に発見する最善の方法を探る
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
TP53 遺伝子の特定の変異と特定の種類のがんのリスクとの間に関連性があるかどうかを判断する
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
LFSに関連する人のがんリスクを変化させる可能性のある環境要因または他の遺伝子があるかどうかを判断する
進行中
複数の対策
時間枠：進行中
LFS が疑われる家系で TP53 遺伝子の変化 (突然変異) がどのくらいの頻度で見つかるかを決定する
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Cancer Institute (NCI)

捜査官

  • 主任研究者：Payal P Khincha, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年1月17日

試験登録日

最初に提出

2011年9月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年9月28日

最初の投稿 (推定)

2011年9月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月15日

最終確認日

2026年8月19日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 110255
  • 11-C-0255

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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