Kliniska och genetiska studier av Li-Fraumeni syndrom

• INKLUSIONSKRITERIER:
• På remiss kommer personer i alla åldrar att övervägas för inkludering i studien

på grund av antingen:

• En familje- eller personlig medicinsk historia av neoplasi som överensstämmer med diagnosen LFS eller LFL; eller,
• En personlig historia av en könslinje TP53-mutation; eller,
• En släkting i första eller andra graden till en TP53-mutationsbärare, oavsett mutationsstatus; eller,
• En personlig historia av tre eller flera LFS-relaterade primära cancerformer; eller,
• En personlig historia av binjurebarkkarcinom eller choroid plexus karcinom i alla åldrar, oavsett familjehistoria

Personlig och familjemedicinsk historia måste verifieras genom frågeformulär, intervjuer, granskning

av journaler och/eller granskning av patologiglas.

Det finns 72 familjer som tidigare har anmälts till pilotstudien enligt protokoll 78-C-0039.

Eftersom behörighetskriterierna förblir desamma kommer dessa familjer att vara berättigade till detta protokoll och kommer att uppmanas att underteckna det nya samtycket.

- Förmåga hos subjekt eller juridiskt auktoriserad representant (LAR) att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.

För både fält- och klinisk centerkohorten kommer PI att säkerställa att studieutredarna kommer att göra det

identifiera en lämplig LAR förenlig med kraven i policy 403 och kommer att inhämta samtycke

från LAR enligt beskrivningen i samtyckesprocessen innan forskningsinsatser påbörjas.

-Gravid kvinna

För att studera livstidsfrekvensen av cancerutveckling hos alla individer med Li-Fraumeni

syndrom kommer vi att behöva utvärdera vilken effekt graviditet kan ha på cancerfrekvensen

utveckling både hos drabbade individer och opåverkade familjekontroller. Dessutom några

cancer är kända för att ha en ökad risk för utveckling i samband med graviditet och

laktation. Uteslutning av gravida kvinnor skulle utesluta förståelse av dessa cancerrisker för

en viktig delmängd av befolkningen.

Gravida kvinnor är berättigade till inskrivning på datainsamlingskomponenten i denna studie.

Gravida kvinnor kommer att inkluderas i denna studie eftersom flera effektmått kan bedömas under

graviditet; rådgivning, utbildning och andra minimala riskprocedurer (dvs. blodtagning) kan vara

Gjort. Vi kommer att skjuta upp fullständiga kliniska utvärderingar på Clinical Center av gravida kvinnor till kl

försökspersonen har återhämtat sig efter förlossningen.

Alla screeningstudier för kvinnor som är gravida eller ammar kommer att skjutas upp medan

kvinnan är gravid eller ammar. Graviditetstest kommer att utföras för kvinnor i fertil ålder före bildundersökningar, och testresultaten måste vara negativa före skanningen.

Risken för fostret och den gravida kvinnan skulle inte vara större än minimal för procedurer som

utförs.

EXKLUSIONS KRITERIER:

• Remitterade individer och familjer vars rapporterade diagnoser inte kan verifieras
• Medicinsk eller psykiatrisk störning som, enligt huvudutredarens uppfattning, skulle utesluta möjligheten att delta i klinisk forskning
• Kvinnor som är gravida kommer inte att vara berättigade till cancerscreeningsprotokollet förrän de återhämtar sig efter förlossningen. Kvinnor som deltar i cancerscreeningsprotokollet kommer att avbryta denna komponent om de blir gravida under studien. När de återhämtar sig efter förlossningen kan de fortsätta med cancerscreeningsprotokollet.