Estudos Clínicos e Genéticos da Síndrome de Li-Fraumeni

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
• No encaminhamento, pessoas de todas as idades serão consideradas para inclusão no estudo

por causa de:

• Uma família ou história médica pessoal de neoplasia consistente com o diagnóstico de LFS ou LFL; ou,
• Uma história pessoal de uma mutação germinativa TP53; ou,
• Um parente de primeiro ou segundo grau de um portador da mutação TP53, independentemente do status da mutação; ou,
• Uma história pessoal de três ou mais cânceres primários relacionados à LFS; ou,
• Uma história pessoal de carcinoma do córtex adrenal ou carcinoma do plexo coróide em qualquer idade, independentemente da história familiar

A história médica pessoal e familiar deve ser verificada por meio de questionários, entrevistas, revisão

de registros médicos e/ou revisão de lâminas de patologia.

Existem 72 famílias que já se inscreveram no estudo piloto sob o protocolo 78-C-0039.

Como os critérios de elegibilidade permanecem os mesmos, essas famílias serão elegíveis para este protocolo e serão convidadas a assinar o novo consentimento.

-Capacidade do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Tanto para a Coorte de Campo quanto para a Coorte de Centro Clínico, o PI garantirá que os investigadores do estudo

identificará um LAR apropriado consistente com os requisitos da Política 403 e obterá o consentimento

do LAR conforme descrito no processo de consentimento antes de iniciar as intervenções de pesquisa.

-Grávidas

A fim de estudar as taxas de desenvolvimento de câncer ao longo da vida em todos os indivíduos com Li-Fraumeni

síndrome, precisaremos avaliar o efeito que a gravidez pode ter na taxa de câncer

desenvolvimento tanto em indivíduos afetados quanto em controles familiares não afetados. Além disso, alguns

cânceres são conhecidos por terem um risco aumentado de desenvolvimento no contexto da gravidez e

lactação. A exclusão de mulheres grávidas impediria a compreensão desses riscos de câncer para

um subconjunto importante da população.

As mulheres grávidas são elegíveis para inscrição no componente de coleta de dados deste estudo.

Mulheres grávidas serão incluídas neste estudo, pois vários pontos finais podem ser avaliados durante

gravidez; aconselhamento, educação e outros procedimentos de risco mínimo (ou seja, coleta de sangue) pode ser

feito. Adiaremos as avaliações clínicas completas no Centro Clínico da gestante até

o sujeito se recuperou após o parto.

Todos os estudos de triagem, para mulheres grávidas ou lactantes, serão adiados enquanto o

mulher está grávida ou amamentando. O teste de gravidez será realizado para mulheres em idade fértil antes dos estudos de imagem, e os resultados do teste devem ser negativos antes do exame.

O risco para o feto e para a gestante não seria maior do que o mínimo para procedimentos que

são executadas.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

• Indivíduos e famílias encaminhados cujos diagnósticos relatados não podem ser verificados
• Distúrbio médico ou psiquiátrico que, na opinião do Investigador Principal, impediria a participação em pesquisa clínica
• Mulheres grávidas não serão elegíveis para o protocolo de rastreamento de câncer até que se recuperem após o parto. As mulheres que participam do protocolo de triagem de câncer descontinuarão esse componente se engravidarem durante o estudo. Depois de se recuperarem do pós-parto, elas podem continuar o protocolo de rastreamento do câncer.