Kliniczne i genetyczne badania zespołu Li-Fraumeni

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:
• Po skierowaniu osoby w każdym wieku będą brane pod uwagę w celu włączenia do badania

z powodu:

• Rodzinna lub osobista historia medyczna nowotworów zgodna z rozpoznaniem LFS lub LFL; lub,
• Osobista historia mutacji linii zarodkowej TP53; lub,
• krewny pierwszego lub drugiego stopnia nosiciela mutacji TP53, niezależnie od statusu mutacji; lub,
• Osobista historia trzech lub więcej pierwotnych nowotworów związanych z LFS; lub,
• Osobista historia raka kory nadnerczy lub raka splotu naczyniówkowego w każdym wieku, niezależnie od wywiadu rodzinnego

Osobistą i rodzinną historię medyczną należy zweryfikować za pomocą kwestionariuszy, wywiadów, przeglądu

dokumentacji medycznej i/lub przegląd slajdów patologicznych.

Istnieją 72 rodziny, które wcześniej zapisały się do badania pilotażowego zgodnie z protokołem 78-C-0039.

Ponieważ kryteria kwalifikowalności pozostają takie same, rodziny te będą kwalifikować się do tego protokołu i zostaną zaproszone do podpisania nowej zgody.

-Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Zarówno w przypadku kohorty terenowej, jak i ośrodka klinicznego, PI zapewni, że badacze będą to robić

zidentyfikuje odpowiedni LAR zgodny z wymaganiami Polityki 403 i uzyska zgodę

z LAR, jak określono w procesie uzyskiwania zgody przed rozpoczęciem interwencji badawczych.

-Kobiety w ciąży

W celu zbadania wskaźników rozwoju raka w ciągu całego życia u wszystkich osób z Li-Fraumeni

zespołu, będziemy musieli ocenić, jaki wpływ ciąża może mieć na częstość występowania raka

rozwój zarówno u osób dotkniętych chorobą, jak i zdrowych rodzin kontrolnych. Dodatkowo niektóre

Wiadomo, że nowotwory mają zwiększone ryzyko rozwoju w kontekście ciąży i

laktacja. Wykluczenie kobiet w ciąży uniemożliwiłoby zrozumienie tych zagrożeń dla raka

ważny podzbiór populacji.

Kobiety w ciąży kwalifikują się do rejestracji w komponencie zbierania danych w tym badaniu.

Kobiety w ciąży zostaną włączone do tego badania, ponieważ podczas jego trwania można ocenić kilka punktów końcowych

ciąża; doradztwo, edukacja i inne procedury minimalnego ryzyka (tj. pobieranie krwi) może być

Gotowe. Pełną ocenę kliniczną w Centrum Klinicznym kobiet w ciąży odłożymy do godz

pacjentka wyzdrowiała po porodzie.

Wszystkie badania przesiewowe dla kobiet w ciąży lub karmiących piersią zostaną odroczone do czasu

kobieta jest w ciąży lub karmi piersią. Testy ciążowe będą wykonywane dla kobiet w wieku rozrodczym przed badaniami obrazowymi, a wyniki testu muszą być negatywne przed badaniem.

Ryzyko dla płodu i kobiety w ciąży nie byłoby większe niż minimalne w przypadku zabiegów, które to przeprowadzają

są wykonywane.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

• Skierowane osoby i rodziny, których zgłoszone diagnozy nie mogą zostać zweryfikowane
• Zaburzenie medyczne lub psychiczne, które w ocenie kierownika badań wykluczałoby możliwość udziału w badaniach klinicznych
• Kobiety w ciąży nie będą kwalifikować się do protokołu badań przesiewowych w kierunku raka, dopóki nie wyzdrowieją po porodzie. Kobiety biorące udział w protokole badań przesiewowych w kierunku raka przerwą stosowanie tego składnika, jeśli zajdą w ciążę podczas badania. Po wyzdrowieniu po porodzie mogą kontynuować protokół badań przesiewowych w kierunku raka.