Kliniske og genetiske undersøgelser af Li-Fraumeni syndrom

• INKLUSIONSKRITERIER:
• Efter henvisning vil personer i alle aldre blive overvejet at indgå i undersøgelsen

på grund af enten:

• En familie eller personlig sygehistorie med neoplasi i overensstemmelse med diagnosen LFS eller LFL; eller,
• En personlig historie om en kimlinje TP53-mutation; eller,
• En første- eller andengradsslægtning til en TP53-mutationsbærer, uanset mutationsstatus; eller,
• En personlig historie med tre eller flere LFS-relaterede primære kræftformer; eller,
• En personlig historie med binyrebarkcarcinom eller choroid plexus carcinom i enhver alder, uanset familiehistorie

Personlig og familiehistorie skal verificeres gennem spørgeskemaer, interviews, gennemgang

af journaler og/eller gennemgang af patologiske dias.

Der er 72 familier, som tidligere har tilmeldt sig pilotundersøgelsen under protokol 78-C-0039.

Da berettigelseskriterierne forbliver de samme, vil disse familier være berettigede til denne protokol og vil blive inviteret til at underskrive det nye samtykke.

- Subjektets eller juridisk autoriserede repræsentants (LAR) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

For både felt- og klinisk center-kohorten vil PI sikre, at undersøgelsens efterforskere vil

identificere en passende LAR i overensstemmelse med kravene i Politik 403 og vil indhente samtykke

fra LAR som skitseret i samtykkeprocessen inden igangsættelse af forskningsinterventioner.

-Gravid kvinde

For at studere levetiden for kræftudvikling hos alle personer med Li-Fraumeni

syndrom, bliver vi nødt til at vurdere, hvilken effekt graviditet kan have på kræftfrekvensen

udvikling både hos berørte individer og upåvirkede familiekontroller. Derudover nogle

kræftformer er kendt for at have en øget risiko for udvikling i forbindelse med graviditet og

amning. Udelukkelse af gravide kvinder ville udelukke forståelse af disse kræftrisici for

en vigtig delmængde af befolkningen.

Gravide kvinder er berettigede til at blive tilmeldt dataindsamlingskomponenten i denne undersøgelse.

Gravide kvinder vil blive inkluderet i denne undersøgelse, da flere endepunkter kan vurderes i løbet af

graviditet; rådgivning, uddannelse og andre procedurer med minimal risiko (dvs. blodudtagning) kan være

Færdig. Vi vil udskyde fulde kliniske evalueringer på Klinisk Center for gravide til kl

forsøgspersonen er kommet sig efter fødslen.

Alle screeningsundersøgelser for kvinder, der er gravide eller ammer, vil blive udsat, mens

kvinde er gravid eller ammer. Graviditetstest vil blive udført for kvinder i den fødedygtige alder forud for billeddiagnostiske undersøgelser, og testresultaterne skal være negative før scanningen.

Risikoen for fosteret og den gravide kvinde ville ikke være større end minimal for procedurer, der

udføres.

EXKLUSIONSKRITERIER:

• Henviste personer og familier, hvis indberettede diagnoser ikke kan verificeres
• Medicinsk eller psykiatrisk lidelse, som efter hovedforskerens opfattelse vil udelukke muligheden for at deltage i klinisk forskning
• Kvinder, der er gravide, vil ikke være berettiget til kræftscreeningsprotokollen, før de kommer sig efter fødslen. Kvinder, der deltager i kræftscreeningsprotokollen, vil afbryde denne komponent, hvis de bliver gravide under undersøgelsen. Når de kommer sig efter fødslen, kan de fortsætte kræftscreeningsprotokollen.