Estudios clínicos y genéticos del síndrome de Li-Fraumeni

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
• En la remisión, las personas de todas las edades serán consideradas para su inclusión en el estudio.

debido a:

• Un historial médico familiar o personal de neoplasia consistente con el diagnóstico de LFS o LFL; o,
• Una historia personal de una mutación de la línea germinal TP53; o,
• Un familiar de primer o segundo grado de un portador de la mutación TP53, independientemente del estado de la mutación; o,
• Antecedentes personales de tres o más cánceres primarios relacionados con LFS; o,
• Antecedentes personales de carcinoma cortical suprarrenal o carcinoma de plexo coroideo a cualquier edad, independientemente de los antecedentes familiares.

El historial médico personal y familiar debe ser verificado a través de cuestionarios, entrevistas, revisión

de historias clínicas y/o revisión de láminas de patología.

Hay 72 familias que se han inscrito previamente en el estudio piloto bajo el protocolo 78-C-0039.

Como los criterios de elegibilidad siguen siendo los mismos, estas familias serán elegibles para este protocolo y serán invitadas a firmar el nuevo consentimiento.

-Capacidad del sujeto o Representante Legalmente Autorizado (LAR) para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Tanto para la cohorte de campo como para la del centro clínico, el IP se asegurará de que los investigadores del estudio

identificará un LAR apropiado consistente con los requisitos de la Política 403 y obtendrá el consentimiento

del LAR como se describe en el proceso de consentimiento antes de iniciar las intervenciones de investigación.

-Mujeres embarazadas

Para estudiar las tasas de desarrollo de cáncer a lo largo de la vida en todos los individuos con Li-Fraumeni

síndrome, necesitaremos evaluar qué efecto puede tener el embarazo en la tasa de cáncer

desarrollo tanto en los individuos afectados como en los controles familiares no afectados. Además, algunos

Se sabe que los cánceres tienen un mayor riesgo de desarrollarse en el contexto del embarazo y

lactancia. La exclusión de las mujeres embarazadas impediría la comprensión de estos riesgos de cáncer para

un subconjunto importante de la población.

Las mujeres embarazadas son elegibles para inscribirse en el componente de recopilación de datos de este estudio.

Las mujeres embarazadas se incluirán en este estudio ya que se pueden evaluar varios criterios de valoración durante

el embarazo; asesoramiento, educación y otros procedimientos de riesgo mínimo (es decir, extracción de sangre) puede ser

hecho. Pospondremos las evaluaciones clínicas completas en el Centro Clínico de mujeres embarazadas hasta

el sujeto se ha recuperado después del parto.

Todos los estudios de detección, para mujeres que están embarazadas o amamantando, se pospondrán mientras

la mujer está embarazada o amamantando. Se realizarán pruebas de embarazo para mujeres en edad fértil antes de los estudios de imágenes, y los resultados de las pruebas deben ser negativos antes de la exploración.

El riesgo para el feto y la mujer embarazada no sería mayor que el mínimo para los procedimientos que

se realizan.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

• Individuos y familias referidos cuyos diagnósticos informados no pueden verificarse
• Trastorno médico o psiquiátrico que, en opinión del investigador principal, impediría la capacidad de participar en la investigación clínica
• Las mujeres embarazadas no serán elegibles para el protocolo de detección de cáncer hasta que se recuperen después del parto. Las mujeres que participan en el protocolo de detección del cáncer suspenderán este componente si quedan embarazadas durante el estudio. Una vez que se recuperan después del parto, pueden continuar con el protocolo de detección de cáncer.