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Li-Fraumeni 综合征的临床和遗传学研究

2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

Li-Fraumeni 综合征的临床、流行病学和遗传学研究

背景：

- Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 是一种遗传病，会增加某些类型癌症的风险。 LFS 可能导致骨癌或结缔组织癌、乳腺癌和脑癌。 它还可能增加某些类型的白血病和其他癌症的风险。 LFS 的唯一已知原因是称为 TP53 的基因发生变化（称为突变）。 然而，并非所有患有 LFS 的人都有 TP53 突变。 研究人员想要研究 LFS 的其他可能遗传原因，以及可能增加或减少患有该综合征的人患癌症风险的因素。

目标：

  • 了解更多关于发生在 LFS 患者身上的癌症类型。
  • 研究 TP53 基因在癌症发展中的作用。
  • 寻找其他可能导致 LFS 的基因
  • 研究LFS诊断对家庭的影响。
  • 确定环境因素或其他基因是否可以改变一个人与 LFS 相关的癌症风险。

合格：

  • 具有与 LFS 一致的癌症家族或个人病史的个人。
  • 具有不符合 LFS 诊断的癌症家族或个人病史的个体，但该病史提示 LFS（符合所谓的 Li-Fraumeni 样综合征的诊断）
  • 患有某些罕见癌症的人
  • 具有 TP53 基因突变家族史或个人史的个体，无论是否患有相关癌症。

设计：

  • 参与者将填写病史问卷和家族史问卷。
  • 将收集血样用于 DNA 和储存。 如果无法为 DNA 获取血液，则可以收集颊细胞样本。 参与者可以选择进行或不进行血液检查、影像学检查和其他检查的癌症筛查。
  • 参与者将完成有关他们对癌症的担忧、压力水平和应对策略的问卷调查。 还将提供饮食和身体活动问卷。 可根据需要进行其他心理测试。
  • 参与者将被监测数年，如果需要，将定期到美国国立卫生研究院进行随访。 将记录健康或癌症状况的任何变化。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究说明：

这是一项自然历史研究，涉及问卷调查、临床和研究评估、临床和研究实验室测试、回顾

医疗记录和癌症监测。 这是一项针对因李法美尼综合征 (LFS) 或李法美尼样综合征 (LFL) 而处于癌症高危人群的前瞻性长期研究，采用队列方法。 邀请参与者参与研究的所有方面，但可以选择退出特定部分。

目标：

主要目标：

  • 确定/登记患有 Li-Fraumeni 综合症 (LFS) 和 Li-Fraumeni-Like 综合症 (LFL) 的个人和家庭
  • 评估和定义 LFS 和 LFL 疾病的临床谱和自然病程
  • 量化 LFS 或 LFL 患者的累积癌症风险
  • 为 LFS 或 LFL 患者制定癌症筛查计划
  • 研究 LFS 相关肿瘤的肿瘤发生机制（例如，细胞增殖、生长调节、细胞凋亡）
  • 确定可能改变癌症风险的遗传决定因素、环境因素和基因-环境相互作用

这些高危人群

  • 评估 LFS 对受影响的个人及其家庭成员的心理、行为和社会功能影响
  • 探索生活方式干预作为降低癌症风险的潜在策略的可行性
  • 为转化、病因学和结果研究创建 LFS 相关的注释生物样本库

次要目标：

-评估特定的肿瘤特征，包括癌症的组织学（例如，白血病类型、脑肿瘤类型等）

在患有 LFS 或 LFL 的个体中诊断。

- 评估诊断/筛查影像学研究中治疗辐射和辐射暴露的潜在影响

癌症风险。

  • 为研究参与者提供教育、癌症风险评估和风险管理建议。
  • 收集与 LFS 相关癌症治疗相关的临床数据，以便评估结果和生存率。

端点：主要端点：

- 患有 LFS 或 LFL 的个人和家庭发生癌症

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • 电话号码：888-624-1937
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Cancer Institute - Shady Grove
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

LFS 研究人群的资格： - 与 LFS 或 LFL 诊断一致的癌症家族或个人病史；或者， - 种系 TP53 突变的个人病史；或者， - TP53 突变携带者的一级或二级亲属，无论突变状态如何；或者， - 三种或三种以上与 LFS 相关的原发性癌症的个人病史；或者， - 任何年龄的肾上腺皮质癌或脉络丛癌的个人病史

描述

  • 纳入标准：
  • 在转介时，所有年龄段的人都将被考虑纳入研究

因为：

  • 与 LFS 或 LFL 的诊断一致的肿瘤家族史或个人病史；或者，
  • 种系 TP53 突变的个人史；或者，
  • TP53突变携带者的一级或二级亲属，无论突变状态如何；或者，
  • 三种或三种以上 LFS 相关原发性癌症的个人病史；或者，
  • 任何年龄的肾上腺皮质癌或脉络丛癌个人史，无论家族史如何

必须通过问卷调查、访谈、复查等方式核实个人及家族病史

医疗记录和/或病理切片审查。

有 72 个家庭之前根据 78-C-0039 方案参加了试点研究。

由于资格标准保持不变，这些家庭将有资格参加该协议，并将被邀请签署新的同意书。

-受试者或合法授权代表 (LAR) 的理解能力和签署书面知情同意书的意愿。

对于现场和临床中心队列，PI 将确保研究调查人员将

确定符合 Policy 403 要求的适当 LAR 并将获得同意

在启动研究干预之前，如同意过程中所述，来自 LAR。

-孕妇

为了研究所有患有 Li-Fraumeni 的个体的终生癌症发展率

综合症，我们需要评估怀孕对癌症发生率的影响

受影响的个人和未受影响的家庭控制的发展。 此外，一些

众所周知，癌症在怀孕期间的发展风险会增加，并且

哺乳期。 将孕妇排除在外会排除对这些癌症风险的理解

人口的一个重要子集。

孕妇有资格参加本研究的数据收集部分。

孕妇将被包括在这项研究中，因为在期间可能会评估几个终点

怀孕;咨询、教育和其他风险最小的程序（即 抽血）可能是

完毕。 我们将推迟在孕妇临床中心进行的全面临床评估，直到

受试者已产后康复。

所有针对孕妇或哺乳期妇女的筛查研究都将推迟

妇女怀孕或哺乳。 在影像学研究之前，将对育龄女性进行妊娠测试，并且在扫描之前测试结果必须为阴性。

对于以下程序，胎儿和孕妇的风险不会超过最低限度

执行。

排除标准：

  • 报告的诊断无法验证的转诊个人和家庭
  • 主要研究者认为会妨碍参与临床研究的医学或精神疾病
  • 怀孕的妇女在产后康复之前没有资格参加癌症筛查方案。 参与癌症筛查方案的女性如果在研究期间怀孕，将停止该部分。 一旦她们产后康复，她们就可以继续进行癌症筛查方案。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：以家庭为基础
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
1个
具有已知 TP53 突变且对该突变呈阳性的家族中的患者。
2个
具有已知 TP53 突变且对该突变呈阴性的家族中的患者。
3个
未受影响的家庭成员。
4个
符合临床 LFS 标准但未进行 TP53 检测的患者。
5个
具有阴性/未知 TP53 突变的家庭中的患者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患病率
大体时间：进行中
详细了解 LFS 患者发生的癌症类型以及通常发现这些癌症的年龄
进行中
多项措施
大体时间：进行中
探索降低癌症风险的方法
进行中
多项措施
大体时间：进行中
探索 LFS 患者诊断出的癌症的典型特征
进行中
多项措施
大体时间：进行中
探索 LFS 家庭面临的心理和社会功能问题
进行中
多项措施
大体时间：进行中
探索早期发现 LFS 患者癌症的最佳方法
进行中
多项措施
大体时间：进行中
确定 TP53 基因中的特定突变与某些类型癌症的风险之间是否存在任何联系
进行中
多项措施
大体时间：进行中
确定是否有任何环境因素或其他基因可以改变一个人与 LFS 相关的癌症风险
进行中
多项措施
大体时间：进行中
确定在怀疑有 LFS 的家族中发现 TP53 基因变化（突变）的频率
进行中

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Cancer Institute (NCI)

调查人员

  • 首席研究员：Payal P Khincha, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年1月17日

研究注册日期

首次提交

2011年9月28日

首先提交符合 QC 标准的

2011年9月28日

首次发布 (估计的)

2011年9月29日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月15日

最后验证

2026年8月19日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 110255
  • 11-C-0255

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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