Klinische en genetische studies van het Li-Fraumeni-syndroom

• INSLUITINGSCRITERIA:
• Na verwijzing komen personen van alle leeftijden in aanmerking voor opname in het onderzoek

vanwege ofwel:

• Een familiale of persoonlijke medische geschiedenis van neoplasie die consistent is met de diagnose LFS of LFL; of,
• Een persoonlijke geschiedenis van een kiembaan TP53-mutatie; of,
• Een eerste- of tweedegraads familielid van een TP53-mutatiedrager, ongeacht de mutatiestatus; of,
• Een persoonlijke geschiedenis van drie of meer LFS-gerelateerde primaire kankers; of,
• Een persoonlijke voorgeschiedenis van bijnierschorscarcinoom of choroïde plexuscarcinoom op elke leeftijd, ongeacht de familiegeschiedenis

Persoonlijke en familiale medische geschiedenis moet worden geverifieerd door middel van vragenlijsten, interviews, beoordeling

van medische dossiers en/of beoordeling van pathologieglaasjes.

Er zijn 72 gezinnen die zich eerder hebben ingeschreven voor de pilotstudie onder protocol 78-C-0039.

Aangezien de geschiktheidscriteria hetzelfde blijven, komen deze gezinnen in aanmerking voor dit protocol en worden ze uitgenodigd om de nieuwe toestemming te ondertekenen.

- Het vermogen van de proefpersoon of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en de bereidheid om dit te ondertekenen.

Voor zowel het veld- als het klinische centrumcohort zal de PI ervoor zorgen dat onderzoeksonderzoekers dat zullen doen

een geschikte LAR identificeren die in overeenstemming is met de vereisten van Beleid 403 en toestemming verkrijgen

van de LAR zoals uiteengezet in het toestemmingsproces voordat onderzoeksinterventies worden gestart.

-Zwangere vrouw

Om de levenslange ontwikkeling van kanker bij alle personen met Li-Fraumeni te bestuderen

syndroom, zullen we moeten evalueren welk effect zwangerschap kan hebben op het aantal gevallen van kanker

ontwikkeling zowel bij getroffen individuen als bij onaangetaste familiecontroles. Bovendien, sommige

Het is bekend dat kankers een verhoogd risico op ontwikkeling hebben in de context van zwangerschap en zwangerschap

borstvoeding. Uitsluiting van zwangere vrouwen zou het begrip van deze risico's op kanker in de weg staan

een belangrijke subgroep van de bevolking.

Zwangere vrouwen komen in aanmerking voor deelname aan het gegevensverzamelingsonderdeel van dit onderzoek.

Zwangere vrouwen zullen in deze studie worden opgenomen, aangezien verschillende eindpunten tijdens de studie kunnen worden beoordeeld

zwangerschap; advisering, voorlichting en andere minimale risicoprocedures (d.w.z. bloedafname) kan zijn

gedaan. We zullen volledige klinische evaluaties in het Klinisch Centrum voor zwangere vrouwen uitstellen tot

de proefpersoon is hersteld na de bevalling.

Alle screeningstudies, voor vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven, worden uitgesteld terwijl de

vrouw zwanger is of borstvoeding geeft. Zwangerschapstesten worden uitgevoerd voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd voorafgaand aan beeldvormingsonderzoeken en de testresultaten moeten voorafgaand aan de scan negatief zijn.

Het risico voor de foetus en de zwangere vrouw zou niet groter zijn dan minimaal voor procedures die

worden uitgevoerd.

UITSLUITINGSCRITERIA:

• Doorverwezen personen en gezinnen van wie de gerapporteerde diagnoses niet kunnen worden geverifieerd
• Medische of psychiatrische stoornis die, naar de mening van de hoofdonderzoeker, de mogelijkheid om deel te nemen aan klinisch onderzoek zou verhinderen
• Vrouwen die zwanger zijn, komen pas in aanmerking voor het kankerscreeningprotocol als ze postpartum herstellen. Vrouwen die deelnemen aan het kankerscreeningsprotocol stoppen met dit onderdeel als ze tijdens de studie zwanger worden. Zodra ze postpartum hersteld zijn, kunnen ze het protocol voor kankerscreening voortzetten.