Klinische und genetische Studien zum Li-Fraumeni-Syndrom

• EINSCHLUSSKRITERIEN:
• Auf Empfehlung werden Personen jeden Alters für die Aufnahme in die Studie in Betracht gezogen

wegen entweder:

• Eine Familien- oder persönliche Anamnese von Neoplasie, die mit der Diagnose von LFS oder LFL übereinstimmt; oder,
• Eine persönliche Geschichte einer Keimbahn-TP53-Mutation; oder,
• Ein Verwandter ersten oder zweiten Grades eines TP53-Mutationsträgers, unabhängig vom Mutationsstatus; oder,
• Eine persönliche Vorgeschichte von drei oder mehr LFS-bezogenen primären Krebserkrankungen; oder,
• Eine persönliche Vorgeschichte von Nebennierenrindenkarzinom oder Plexus-Choroideus-Karzinom in jedem Alter, unabhängig von der Familienanamnese

Die persönliche und familiäre Krankengeschichte muss durch Fragebögen, Interviews und Überprüfung überprüft werden

von Krankenakten und/oder Durchsicht von Pathologie-Objektträgern.

Es gibt 72 Familien, die sich zuvor für die Pilotstudie unter Protokoll 78-C-0039 angemeldet haben.

Da die Zulassungskriterien gleich bleiben, kommen diese Familien für dieses Protokoll in Frage und werden aufgefordert, die neue Zustimmung zu unterzeichnen.

-Fähigkeit des Subjekts oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) zu verstehen und die Bereitschaft, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu unterzeichnen.

Sowohl für die Feld- als auch für die klinische Zentrumskohorte stellt der PI sicher, dass die Prüfärzte dies tun

eine geeignete LAR im Einklang mit den Anforderungen der Richtlinie 403 identifizieren und die Zustimmung einholen

von der LAR, wie im Zustimmungsverfahren beschrieben, bevor Forschungsinterventionen eingeleitet werden.

-Schwangere Frau

Um die Lebenszeitraten der Krebsentwicklung bei allen Personen mit Li-Fraumeni zu untersuchen

-Syndrom, müssen wir untersuchen, welche Auswirkungen eine Schwangerschaft auf die Krebsrate haben kann

Entwicklung sowohl bei betroffenen Personen als auch bei nicht betroffenen Familienkontrollen. Zusätzlich einige

Krebserkrankungen haben bekanntermaßen ein erhöhtes Entwicklungsrisiko im Zusammenhang mit Schwangerschaft und

Stillzeit. Der Ausschluss schwangerer Frauen würde das Verständnis dieser Krebsrisiken für verhindern

eine wichtige Untergruppe der Bevölkerung.

Schwangere Frauen können sich für die Datenerhebungskomponente dieser Studie anmelden.

Schwangere Frauen werden in diese Studie eingeschlossen, da währenddessen mehrere Endpunkte bewertet werden können

Schwangerschaft; Beratung, Aufklärung und andere Verfahren mit minimalem Risiko (z. Blutabnahme) kann sein

erledigt. Wir werden die vollständigen klinischen Bewertungen im klinischen Zentrum für schwangere Frauen auf verschieben

das Subjekt hat sich nach der Geburt erholt.

Alle Screening-Studien für Frauen, die schwanger sind oder stillen, werden verschoben, während die

Frau ist schwanger oder stillt. Bei Frauen im gebärfähigen Alter werden vor bildgebenden Untersuchungen Schwangerschaftstests durchgeführt, und die Testergebnisse müssen vor dem Scan negativ sein.

Das Risiko für den Fötus und die schwangere Frau wäre bei solchen Eingriffen nicht größer als minimal

durchgeführt werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

• Überwiesene Personen und Familien, deren gemeldete Diagnosen nicht verifiziert werden können
• Medizinische oder psychiatrische Störung, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes die Teilnahme an klinischer Forschung ausschließen würde
• Schwangere Frauen haben keinen Anspruch auf das Krebsvorsorgeprotokoll, bis sie sich nach der Geburt erholt haben. Frauen, die am Krebsfrüherkennungsprotokoll teilnehmen, brechen diese Komponente ab, wenn sie während der Studie schwanger werden. Sobald sie sich nach der Geburt erholt haben, können sie das Krebsvorsorgeprotokoll fortsetzen.