マロトー・ラミー病のバイオマーカー (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)
マロトー・ラミー病のバイオマーカー: BioMaroteaux-Lamy AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EIDEMIOLOGICAL PROTOCOL
調査の概要
状態
詳細な説明
マロトー ラミー病 (MPS VI) は、常染色体劣性パターンで遺伝するリソソーム蓄積症です。 原因となる変異は、ARSB (5q11-q13) という酵素アリルスルファターゼ B をコードする遺伝子にあります。この表現型は、リソソーム蓄積によるデルマタン硫酸分解の欠陥に起因します。 このグリコサミノグリカンの蓄積が、この疾患に見られる広範な徴候と症状の原因です。 肩、股関節、頭蓋骨の骨破壊は生後 20 年までに見られることが多く、その後膝や脊椎で明らかになることがあります。 初期の成長は正常かもしれませんが、最終的には遅くなり、低身長になります。 これらの関節を構成する骨の異形成は、こわばりや動きの制限につながります。 顔は、粗い特徴を伴う異形です。 出生時に骨異形成および顔面異形症が見られる場合があります。
脊髄症や四肢麻痺でさえ、椎骨の圧迫が原因である可能性があります。 多くの場合、知能は正常ですが、より深刻な影響を受けた個人は、視覚と聴覚の障害による認知障害を持っている可能性があります. 肝脾腫は一般的であり、呼吸機能が損なわれると、体力が低下する可能性があります。 通常、舌は肥大します。 心臓弁におけるデルマタン硫酸の蓄積は、流出の不全または制限を生じ得る。 マロトー・ラミー病の診断は、一般的な遺伝子変異をスクリーニングするか、血液サンプル中のアリルスルファターゼ B 酵素活性のレベルを測定することで確認できます。この検査は 100% の精度があります。 マロトー・ラミー病と診断されたら、家族全員を検査し、専門の遺伝学者に相談することをお勧めします。 保因者は、遺伝子変異解析によって最も確実に特定されます。
質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた特許の特定の代謝変化の血中 (血漿) を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断することを可能にします。 したがって、罹患した患者の血漿から新しい生化学的マーカーを開発し、早期診断とそれによる早期治療によって患者に利益をもたらすことが研究の目標です。
研究の種類
連絡先と場所
研究場所
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Mumbai、インド、400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin、Kerala、インド、682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Cairo、エジプト、89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Colombo 8、スリランカ、00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Rostock、ドイツ、18055
- Centogene AG
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に、患者または両親から取得されます。
- 12か月以上の患者
- 患者はマロトー・ラミー病と診断されています
除外基準:
- -研究に関連する手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません
- 12ヶ月未満の患者
- 患者はマロトー・ラミー病の診断を受けていない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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観察
マロトー・ラミー病患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液（血漿）からマロトー・ラミー病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
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質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
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研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断と早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BMAL 06-2018
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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