Biomarqueur de la maladie de Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

La maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire selon un mode autosomique récessif. Les mutations responsables se trouvent dans ARSB (5q11-q13), le gène qui code pour l'enzyme arylsulfatase B. Le phénotype résulte d'une dégradation défectueuse du sulfate de dermatane avec accumulation lysosomale. Cette accumulation de glycosaminoglycanes est responsable des signes et symptômes généralisés de cette maladie. La destruction osseuse des épaules, des hanches et du crâne est souvent observée au cours de la deuxième décennie de la vie et peut devenir évidente plus tard dans les genoux et la colonne vertébrale. La croissance précoce peut être normale mais finit par ralentir, ce qui entraîne une petite taille. La dysplasie des os comprenant ces articulations entraîne une raideur et une restriction des mouvements. Le visage est dysmorphique avec des traits grossiers. Une dysplasie osseuse et une dysmorphie faciale peuvent être observées à la naissance.

Une myélopathie et même une tétraplégie peuvent résulter d'une compression vertébrale. L'intelligence est souvent normale, bien que les personnes les plus gravement atteintes puissent présenter des troubles cognitifs dus à une déficience visuelle et auditive. L'hépatosplénomégalie est courante et une fonction respiratoire compromise peut entraîner une réduction de l'endurance physique. La langue est généralement agrandie. L'accumulation de sulfate de dermatane dans les valves cardiaques peut produire une insuffisance ou une restriction de l'écoulement. Un diagnostic de la maladie de Maroteaux-Lamy peut être confirmé en dépistant les mutations génétiques courantes ou en mesurant le niveau d'activité de l'enzyme arylsulfatase B dans un échantillon de sang - un test qui a une précision de 100 %. Une fois la maladie de Maroteaux-Lamy diagnostiquée, il est recommandé de tester tous les membres de la famille et de consulter un généticien professionnel. Les porteurs sont identifiés de la manière la plus fiable par l'analyse des mutations génétiques.

De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser dans le sang (plasma) des patients affectés des altérations métaboliques spécifiques qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées. C'est pourquoi l'objectif de l'étude est de développer de nouveaux marqueurs biochimiques à partir du plasma des patients atteints, aidant ainsi le patient à bénéficier d'un diagnostic précoce et donc d'un traitement plus précoce.