Biomarkør for Maroteaux-Lamy sygdom (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Maroteaux-Lamy sygdom (MPS VI) er en lysosomal oplagringssygdom, der er nedarvet i et autosomalt recessivt mønster. De ansvarlige mutationer ligger i ARSB (5q11-q13), genet, der koder for enzymet arylsulfatase B. Fænotypen er et resultat af defekt dermatansulfat-nedbrydning med lysosomal akkumulering. Denne ophobning af glycosaminoglycaner er ansvarlig for de udbredte tegn og symptomer, der findes i denne sygdom. Knogleødelæggelse i skuldre, hofter og kranium ses ofte i det andet årti af livet og kan blive tydeligt senere i knæene og rygsøjlen. Tidlig vækst kan være normal, men aftager til sidst, hvilket resulterer i kort statur. Dysplasi af knogler, der omfatter disse led, fører til stivhed og begrænset bevægelse. Ansigtet er dysmorfisk med grove træk. Knogledysplasi og ansigtsdysmorfi kan ses ved fødslen.

Myelopati og endda tetraplegi kan skyldes vertebral kompression. Intelligens er ofte normal, selvom mere alvorligt ramte personer kan have nogle kognitive defekter på grund af nedsat syn og hørelse. Hepatosplenomegali er almindelig, og kompromitteret åndedrætsfunktion kan resultere i nedsat fysisk udholdenhed. Tungen er normalt forstørret. Akkumulering af dermatansulfat i hjerteklapper kan forårsage insufficiens eller begrænsning af udstrømningen. En diagnose af Maroteaux-Lamy sygdom kan bekræftes ved at screene for de almindelige genetiske mutationer eller måle niveauet af arylsulfatase B enzymaktiviteten i en blodprøve - en test, der har 100 procent nøjagtighed. Når Maroteaux-Lamys sygdom er diagnosticeret, anbefales test af alle familiemedlemmer og konsultation med en professionel genetiker. Bærere identificeres mest pålideligt via genetisk mutationsanalyse.

Nye metoder, som massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere i blodet (plasma) af berørte patenter specifikke metaboliske ændringer, der gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet. Derfor er det målet med studiet at udvikle nye biokemiske markører fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper patienten til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.