Biomarcador para doença de Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

A doença de Maroteaux-Lamy (MPS VI) é uma doença de armazenamento lisossômico herdada em um padrão autossômico recessivo. As mutações responsáveis ​​estão no ARSB (5q11-q13), o gene que codifica a enzima arilsulfatase B. O fenótipo resulta da quebra defeituosa do sulfato de dermatan com acúmulo lisossômico. Esse acúmulo de glicosaminoglicanos é responsável pelos sinais e sintomas generalizados encontrados nessa doença. A destruição óssea nos ombros, quadris e crânio é frequentemente observada na segunda década de vida e pode se tornar evidente mais tarde nos joelhos e na coluna. O crescimento inicial pode ser normal, mas eventualmente diminui, resultando em baixa estatura. A displasia dos ossos que compreendem essas articulações leva à rigidez e movimentos restritos. A face é dismórfica com feições grosseiras. Displasia óssea e dismorfismo facial podem ser vistos no nascimento.

Mielopatia e até mesmo tetraplegia podem resultar da compressão vertebral. A inteligência geralmente é normal, embora os indivíduos mais severamente afetados possam ter alguns defeitos cognitivos devido à deficiência visual e auditiva. A hepatoesplenomegalia é comum e a função respiratória comprometida pode resultar em resistência física reduzida. A língua geralmente é aumentada. O acúmulo de sulfato de dermatan nas válvulas cardíacas pode produzir insuficiência ou restrição do fluxo. Um diagnóstico da doença de Maroteaux-Lamy pode ser confirmado pela triagem das mutações genéticas comuns ou pela medição do nível da atividade da enzima arilsulfatase B em uma amostra de sangue - um teste que tem 100% de precisão. Uma vez diagnosticada a doença de Maroteaux-Lamy, recomenda-se o teste de todos os membros da família e a consulta com um geneticista profissional. Os portadores são identificados de forma mais confiável por meio de análise de mutação genética.

Novos métodos, como a espectrometria de massa, dão uma boa chance de caracterizar no sangue (plasma) de patentes afetadas alterações metabólicas específicas que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade. Portanto, é objetivo do estudo desenvolver novos marcadores bioquímicos a partir do plasma dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar o paciente com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.