Biomarcatore per la malattia di Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

La malattia di Maroteaux-Lamy (MPS VI) è una malattia da accumulo lisosomiale ereditata con modalità autosomica recessiva. Le mutazioni responsabili risiedono nell'ARSB (5q11-q13), il gene che codifica per l'enzima arilsulfatasi B. Il fenotipo deriva dalla degradazione difettosa del dermatan solfato con accumulo lisosomiale. Questo accumulo di glicosaminoglicani è responsabile dei segni e dei sintomi diffusi riscontrati in questa malattia. La distruzione ossea delle spalle, delle anche e del cranio è spesso osservata nella seconda decade di vita e può diventare evidente più tardi nelle ginocchia e nella colonna vertebrale. La crescita precoce può essere normale ma alla fine rallenta con conseguente bassa statura. La displasia delle ossa che comprendono queste articolazioni porta a rigidità e movimento limitato. Il viso è dismorfico con lineamenti grossolani. La displasia ossea e il dismorfismo facciale possono essere osservati alla nascita.

La mielopatia e persino la tetraplegia possono derivare dalla compressione vertebrale. L'intelligenza è spesso normale, anche se gli individui più gravemente colpiti possono avere alcuni difetti cognitivi dovuti a disturbi della vista e dell'udito. L'epatosplenomegalia è comune e la funzione respiratoria compromessa può comportare una ridotta resistenza fisica. La lingua è solitamente ingrossata. L'accumulo di dermatan solfato nelle valvole cardiache può produrre insufficienza o restrizione del deflusso. Una diagnosi di malattia di Maroteaux-Lamy può essere confermata mediante screening per le mutazioni genetiche comuni o misurando il livello dell'attività dell'enzima arilsulfatasi B in un campione di sangue, un test che ha una precisione del 100%. Una volta diagnosticata la malattia di Maroteaux-Lamy, si raccomanda di sottoporre a test tutti i membri della famiglia e consultare un genetista professionista. I portatori sono identificati in modo più affidabile tramite l'analisi delle mutazioni genetiche.

Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare nel sangue (plasma) dei pazienti affetti alterazioni metaboliche specifiche che permettono di diagnosticare in futuro la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità. Pertanto è l'obiettivo dello studio sviluppare nuovi marcatori biochimici dal plasma dei pazienti affetti che aiutino il paziente a beneficiare di una diagnosi precoce e quindi di un trattamento precoce.