此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

Maroteaux-Lamy 病的生物标志物 (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

Maroteaux-Lamy 病的生物标志物：BioMaroteaux-Lamy AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGICAL PROTOCOL

开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液中早期和灵敏地诊断 Maroteaux-Lamy 病

研究概览

地位

撤销

条件

详细说明

Maroteaux-Lamy 病 (MPS VI) 是一种以常染色体隐性遗传模式遗传的溶酶体贮积病。 负责的突变位于 ARSB (5q11-q13)，该基因编码芳基硫酸酯酶 B。该表型是由于硫酸皮肤素分解缺陷和溶酶体积累引起的。 这种糖胺聚糖的积累是造成这种疾病中广泛存在的体征和症状的原因。 肩膀、臀部和头骨的骨质破坏通常在生命的第二个十年出现，并且可能在以后的膝盖和脊柱中变得明显。 早期生长可能是正常的，但最终会减慢导致身材矮小。 构成这些关节的骨骼发育不良会导致僵硬和运动受限。 面部畸形，五官粗糙。 出生时可能会出现骨发育不良和面部畸形。

脊椎受压可导致脊髓病甚至四肢瘫痪。 智力通常是正常的，尽管受影响更严重的个体可能由于视力和听力受损而存在一些认知缺陷。 肝脾肿大很常见，呼吸功能受损会导致体力下降。 舌头通常变大。 硫酸皮肤素在心脏瓣膜中的积聚可能导致流出不足或受限。 Maroteaux-Lamy 病的诊断可以通过筛查常见的基因突变或测量血液样本中芳基硫酸酯酶 B 酶的活性水平来确认——该测试具有 100% 的准确性。 一旦诊断出 Maroteaux-Lamy 病，建议对所有家庭成员进行检测并咨询专业遗传学家。 通过基因突变分析最可靠地识别携带者。

质谱分析等新方法提供了一个很好的机会来表征受影响患者的血液（血浆）中特定的代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。 因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中开发新的生化标记，帮助患者通过早期诊断和早期治疗获益。

研究类型

观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 印度
      • Mumbai、印度、400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin、Kerala、印度、682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • 埃及
      • Cairo、埃及、89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • 德国
      • Rostock、德国、18055
        • Centogene AG
  • 斯里兰卡
      • Colombo 8、斯里兰卡、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

Maroteaux-Lamy病患者

描述

纳入标准：

  • 在任何研究相关程序之前，将获得患者或父母的知情同意。
  • 12个月以上的患者
  • 该患者被诊断为 Maroteaux-Lamy 病

排除标准：

  • 在进行任何研究相关程序之前未征得患者或父母的知情同意
  • 小于 12 个月的患者
  • 该患者未被诊断为 Maroteaux-Lamy 病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
观察
Maroteaux-Lamy病患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液（血浆）中早期和灵敏地诊断 Maroteaux-Lamy 病
大体时间：24个月
新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。
24个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性
大体时间：36个月
该研究的目的是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月20日

初级完成 (实际的)

2021年2月28日

研究完成 (实际的)

2021年2月28日

研究注册日期

首次提交

2011年10月24日

首先提交符合 QC 标准的

2011年10月24日

首次发布 (估计)

2011年10月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年2月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年2月9日

最后验证

2023年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • BMAL 06-2018

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅