Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Biomarker a Maroteaux-Lamy-kórhoz (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

2023. február 9. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker a Maroteaux-Lamy-kórhoz: BioMaroteaux-Lamy NEMZETKÖZI, TÖBBKÖZPONTOS, EPIDEMIOLÓGIAI PROTOKOLL

Új SM-alapú biomarker kifejlesztése a Maroteaux-Lamy-kór korai és érzékeny vérből történő diagnosztizálására

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

A Maroteaux-Lamy-kór (MPS VI) egy lizoszómális raktározási betegség, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. A felelős mutációk az ARSB-ben (5q11-q13), az aril-szulfatáz B enzimet kódoló génben rejlenek. A fenotípus a dermatán-szulfát hibás lebomlásának és lizoszómális felhalmozódásának eredménye. A glükózaminoglikánok felhalmozódása felelős a betegség széles körben előforduló jeleiért és tüneteiért. A vállban, a csípőben és a koponyában gyakran észlelhető csontpusztulás az élet második évtizedében, és később nyilvánvalóvá válhat a térdben és a gerincben. A korai növekedés normális lehet, de végül lelassul, ami alacsony növekedést eredményez. Az ezeket az ízületeket tartalmazó csontok diszpláziája merevséghez és mozgáskorlátozottsághoz vezet. Az arc diszmorf, durva vonásokkal. Születéskor csontdiszplázia és arcdiszmorfizmus észlelhető.

A csigolyakompresszió következtében myelopathia, sőt tetraplegia is kialakulhat. Az intelligencia gyakran normális, bár a súlyosabban érintett egyéneknek lehetnek kognitív rendellenességei a látás- és halláskárosodás miatt. A hepatosplenomegalia gyakori, és a károsodott légzési funkció csökkenti a fizikai állóképességet. A nyelv általában megnagyobbodott. A dermatán-szulfát felhalmozódása a szívbillentyűkben a kiáramlás elégtelenségét vagy korlátozását okozhatja. A Maroteaux-Lamy-kór diagnózisát a gyakori genetikai mutációk szűrésével vagy az arilszulfatáz B enzimaktivitás szintjének mérésével lehet megerősíteni egy vérmintában – ez a teszt 100 százalékos pontossággal rendelkezik. A Maroteaux-Lamy-kór diagnosztizálása után javasolt az összes családtag vizsgálata és szakképzett genetikussal való konzultáció. A hordozókat legmegbízhatóbban genetikai mutációanalízissel lehet azonosítani.

Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria jó esélyt adnak arra, hogy az érintett szabadalmak vérében (plazmájában) olyan specifikus anyagcsere-elváltozásokat jellemezzenek, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb érzékenységgel és specificitással. Ezért a vizsgálat célja olyan új biokémiai markerek kifejlesztése az érintett betegek plazmájából, amelyek a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén a beteg javát szolgálják.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Cairo, Egyiptom, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • India
      • Mumbai, India, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
  • Németország
      • Rostock, Németország, 18055
        • Centogene AG
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Maroteaux-Lamy-kórban szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A vizsgálattal kapcsolatos bármilyen eljárás előtt tájékozott beleegyezést kell kérni a pácienstől vagy a szülőktől.
  • 12 hónaposnál idősebb betegek
  • A betegnél Maroteaux-Lamy-kórt diagnosztizáltak

Kizárási kritériumok:

  • Nincs tájékozott beleegyezés a pácienstől vagy a szülőktől bármilyen vizsgálattal kapcsolatos eljárás előtt
  • 12 hónaposnál fiatalabb betegek
  • A betegnél nincs Maroteaux-Lamy-kór

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Megfigyelés
Maroteaux-Lamy-kórban szenvedő betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Új SM-alapú biomarker kifejlesztése a Maroteaux-Lamy-kór korai és érzékeny diagnosztizálására vérből (plazmából)
Időkeret: 24 hónap
Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria, jó esélyt adnak az érintett betegek vérében bekövetkezett specifikus metabolikus elváltozások jellemzésére, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb szenzitivitással és specificitással.
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A biomarker klinikai robusztusságának, specifitásának és hosszú távú stabilitásának tesztelése
Időkeret: 36 hónap
a vizsgálat célja egy új biokémiai marker azonosítása és validálása az érintett betegek véréből, amely a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén más betegek javát szolgálja.
36 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2018. augusztus 20.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2021. február 28.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2021. február 28.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. október 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. október 24.

Első közzététel (BECSLÉS)

2011. október 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2023. február 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 9.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • BMAL 06-2018

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Tüdőbetegségek

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Japan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel