Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor de ziekte van Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

9 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor de ziekte van Maroteaux-Lamy: BioMaroteaux-Lamy EEN INTERNATIONAAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGISCH PROTOCOL

Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van de ziekte van Maroteaux-Lamy uit bloed

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Maroteaux-Lamy (MPS VI) is een lysosomale stapelingsziekte die wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. De verantwoordelijke mutaties liggen in ARSB (5q11-q13), het gen dat codeert voor het enzym arylsulfatase B. Het fenotype is het resultaat van een gebrekkige afbraak van dermatansulfaat met lysosomale accumulatie. Deze ophoping van glycosaminoglycanen is verantwoordelijk voor de wijdverbreide tekenen en symptomen die bij deze ziekte worden aangetroffen. Botvernietiging in schouders, heupen en schedel wordt vaak gezien in het tweede levensdecennium en kan later duidelijk worden in de knieën en de wervelkolom. Vroege groei kan normaal zijn, maar vertraagt ​​uiteindelijk, wat resulteert in een kleine gestalte. Dysplasie van botten die deze gewrichten vormen, leidt tot stijfheid en beperkte beweging. Het gezicht is dysmorf met grove trekken. Botdysplasie en gezichtsdysmorfie kunnen bij de geboorte worden gezien.

Myelopathie en zelfs tetraplegie kunnen het gevolg zijn van wervelcompressie. Intelligentie is vaak normaal, hoewel ernstiger getroffen personen enkele cognitieve defecten kunnen hebben als gevolg van verminderd zicht en gehoor. Hepatosplenomegalie komt vaak voor en een aangetaste ademhalingsfunctie kan leiden tot een verminderd fysiek uithoudingsvermogen. De tong is meestal vergroot. Accumulatie van dermatansulfaat in hartkleppen kan insufficiëntie of beperking van de uitstroom veroorzaken. Een diagnose van de ziekte van Maroteaux-Lamy kan worden bevestigd door te screenen op de gebruikelijke genetische mutaties of door het niveau van de arylsulfatase B-enzymactiviteit in een bloedmonster te meten - een test die 100 procent nauwkeurig is. Zodra de ziekte van Maroteaux-Lamy is vastgesteld, wordt aanbevolen alle gezinsleden te testen en een professionele geneticus te raadplegen. Dragers worden het meest betrouwbaar geïdentificeerd via genetische mutatieanalyse.

Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, geven een goede kans om in het bloed (plasma) van getroffen patiënten specifieke metabole veranderingen te karakteriseren die het mogelijk maken om in de toekomst de ziekte eerder te diagnosticeren, met een hogere gevoeligheid en specificiteit. Daarom is het doel van de studie om nieuwe biochemische markers te ontwikkelen uit het plasma van de getroffen patiënten die de patiënt ten goede komen door een vroege diagnose en daardoor met een eerdere behandeling.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Rostock, Duitsland, 18055
        • Centogene AG
  • Egypte
      • Cairo, Egypte, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indië
      • Mumbai, Indië, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indië, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Maroteaux-Lamy

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van de patiënt of de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures.
  • Patiënten ouder dan 12 maanden
  • De patiënt heeft een diagnose van de ziekte van Maroteaux-Lamy

Uitsluitingscriteria:

  • Geen geïnformeerde toestemming van de patiënt of de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures
  • Patiënten jonger dan 12 maanden
  • De patiënt heeft geen diagnose van de ziekte van Maroteaux-Lamy

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Observatie
Patiënten met de ziekte van Maroteaux-Lamy

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van de ziekte van Maroteaux-Lamy uit bloed (plasma)
Tijdsspanne: 24 maand
Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, bieden een goede kans om specifieke metabole veranderingen in het bloed van getroffen patiënten te karakteriseren, waardoor de ziekte in de toekomst eerder kan worden gediagnosticeerd, met een hogere gevoeligheid en specificiteit.
24 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Testen op klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnstabiliteit van de biomarker
Tijdsspanne: 36 maanden
het doel van de studie om een ​​nieuwe biochemische marker uit het bloed van de getroffen patiënten te identificeren en te valideren, waardoor andere patiënten baat kunnen hebben bij een vroege diagnose en daardoor bij een eerdere behandeling
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studie voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 oktober 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 oktober 2011

Eerst geplaatst (SCHATTING)

25 oktober 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

13 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BMAL 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren