Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarker pro Maroteaux-Lamyho chorobu (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

9. února 2023 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker pro Maroteaux-Lamyho chorobu: BioMaroteaux-Lamy MEZINÁRODNÍ, MULTICENTERNÍ, EPIDEMIOLOGICKÝ PROTOKOL

Vývoj nového biomarkeru založeného na RS pro časnou a citlivou diagnostiku Maroteaux-Lamyho choroby z krve

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Detailní popis

Maroteaux-Lamyho nemoc (MPS VI) je lysozomální střádavé onemocnění děděné autozomálně recesivním způsobem. Odpovědné mutace leží v ARSB (5q11-q13), genu, který kóduje enzym arylsulfatázu B. Fenotyp je výsledkem defektního rozkladu dermatansulfátu s lysozomální akumulací. Tato akumulace glykosaminoglykanů je zodpovědná za rozšířené příznaky a symptomy nalezené u tohoto onemocnění. Destrukce kostí v ramenou, kyčlích a lebce je často pozorována ve druhé dekádě života a může se projevit později v kolenou a páteři. Raný růst může být normální, ale nakonec se zpomalí, což má za následek malý vzrůst. Dysplazie kostí obsahujících tyto klouby vede ke ztuhlosti a omezení pohybu. Obličej je dysmorfní s hrubými rysy. Kostní dysplazie a dysmorfismus obličeje mohou být pozorovány při narození.

Následkem komprese obratlů může být myelopatie a dokonce i tetraplegie. Inteligence je často normální, i když vážněji postižení jedinci mohou mít určité kognitivní vady v důsledku zhoršeného zraku a sluchu. Hepatosplenomegalie je běžná a zhoršená respirační funkce může mít za následek sníženou fyzickou výdrž. Jazyk bývá zvětšený. Akumulace dermatansulfátu v srdečních chlopních může způsobit nedostatečnost nebo omezení odtoku. Diagnózu Maroteaux-Lamyho choroby lze potvrdit screeningem běžných genetických mutací nebo měřením hladiny aktivity enzymu arylsulfatázy B ve vzorku krve - test, který má 100% přesnost. Jakmile je diagnostikována Maroteauxova-Lamyho choroba, doporučuje se testování všech členů rodiny a konzultace s profesionálním genetikem. Přenašeče jsou nejspolehlivější identifikovány pomocí analýzy genetických mutací.

Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat v krvi (plazmě) postižených pacientů specifické metabolické změny, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší citlivostí a specificitou. Proto je cílem studie vyvinout nové biochemické markery z plazmy postižených pacientů, které pomohou pacientovi prospět včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Egypt
      • Cairo, Egypt, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indie
      • Mumbai, Indie, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indie, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Německo
      • Rostock, Německo, 18055
        • Centogene AG
  • Srí Lanka
      • Colombo 8, Srí Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Maroteaux-Lamyho nemocí

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií bude od pacienta nebo rodičů získán informovaný souhlas.
  • Pacienti starší 12 měsíců
  • Pacient má diagnózu Maroteaux-Lamyho choroba

Kritéria vyloučení:

  • Žádný informovaný souhlas pacienta nebo rodičů před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií
  • Pacienti mladší 12 měsíců
  • Pacient nemá žádnou diagnózu Maroteaux-Lamyho choroby

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pozorování
Pacienti s Maroteaux-Lamyho nemocí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývoj nového biomarkeru založeného na MS pro včasnou a citlivou diagnostiku Maroteaux-Lamyho choroby z krve (plazmy)
Časové okno: 24 měsíců
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Testování klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé stability biomarkeru
Časové okno: 36 měsíců
cílem studie je identifikovat a ověřit nový biochemický marker z krve postižených pacientů, který pomáhá prospívat ostatním pacientům včasnou diagnózou, a tím i včasnější léčbou
36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

20. srpna 2018

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

28. února 2021

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

28. února 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. října 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. října 2011

První zveřejněno (ODHAD)

25. října 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

13. února 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. února 2023

Naposledy ověřeno

1. února 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BMAL 06-2018

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Plicní onemocnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit