Biomarcador para la enfermedad de Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

La enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones responsables se encuentran en ARSB (5q11-q13), el gen que codifica la enzima arilsulfatasa B. El fenotipo resulta de la degradación defectuosa del dermatán sulfato con acumulación lisosomal. Esta acumulación de glicosaminoglicanos es responsable de los signos y síntomas generalizados que se encuentran en esta enfermedad. La destrucción ósea en los hombros, las caderas y el cráneo a menudo se observa en la segunda década de la vida y puede volverse evidente más tarde en las rodillas y la columna vertebral. El crecimiento temprano puede ser normal, pero eventualmente se ralentiza, lo que da como resultado una baja estatura. La displasia de los huesos que comprenden estas articulaciones conduce a rigidez y movimiento restringido. La cara es dismórfica con rasgos toscos. La displasia ósea y el dismorfismo facial pueden verse al nacer.

La mielopatía e incluso la tetraplejia pueden resultar de la compresión vertebral. La inteligencia suele ser normal, aunque los individuos más gravemente afectados pueden tener algunos defectos cognitivos debido a problemas de visión y audición. La hepatoesplenomegalia es común y la función respiratoria comprometida puede resultar en una resistencia física reducida. La lengua suele estar agrandada. La acumulación de dermatán sulfato en las válvulas cardíacas puede producir insuficiencia o restricción del flujo de salida. Un diagnóstico de la enfermedad de Maroteaux-Lamy se puede confirmar mediante la detección de mutaciones genéticas comunes o midiendo el nivel de actividad de la enzima arilsulfatasa B en una muestra de sangre, una prueba que tiene una precisión del 100 por ciento. Una vez que se diagnostica la enfermedad de Maroteaux-Lamy, se recomienda realizar pruebas a todos los miembros de la familia y consultar con un genetista profesional. Los portadores se identifican de forma más fiable mediante el análisis de mutaciones genéticas.

Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar en la sangre (plasma) de los pacientes afectados alteraciones metabólicas específicas que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad. Por lo tanto, el objetivo del estudio es desarrollar nuevos marcadores bioquímicos del plasma de los pacientes afectados que ayuden a beneficiar al paciente con un diagnóstico temprano y, por lo tanto, con un tratamiento más temprano.