마로토-라미병 바이오마커(BioMaroteaux) (BioMaroteaux)
Maroteaux-Lamy 질병에 대한 바이오마커: BioMaroteaux-Lamy AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGICAL PROTOCOL
연구 개요
상태
상세 설명
Maroteaux-Lamy 질병(MPS VI)은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 리소좀 저장 질환입니다. 원인이 되는 돌연변이는 효소 아릴설파타제 B를 암호화하는 유전자인 ARSB(5q11-q13)에 있습니다. 표현형은 결함이 있는 더마탄 설페이트 분해와 리소좀 축적으로 인해 발생합니다. 이러한 글리코사미노글리칸의 축적은 이 질병에서 발견되는 광범위한 징후와 증상의 원인이 됩니다. 어깨, 엉덩이 및 두개골의 뼈 파괴는 종종 생후 20대에 나타나며 나중에는 무릎과 척추에서 명백해질 수 있습니다. 초기 성장은 정상일 수 있지만 결국에는 느려져 키가 작아집니다. 이 관절을 구성하는 뼈의 이형성증은 경직과 움직임의 제한을 초래합니다. 얼굴은 거친 특징을 가진 이형입니다. 뼈 이형성증과 안면 이형성증이 출생 시 나타날 수 있습니다.
척추 압박으로 인해 척수병증과 사지 마비가 발생할 수 있습니다. 지능은 종종 정상이지만 더 심각하게 영향을 받은 개인은 시력 및 청력 손상으로 인해 일부 인지 결함이 있을 수 있습니다. 간비종대는 흔하며 호흡 기능이 저하되면 체력이 저하될 수 있습니다. 혀는 보통 확대됩니다. 심장 판막에 황산데르마탄이 축적되면 불충분하거나 유출이 제한될 수 있습니다. 마로토-라미병의 진단은 일반적인 유전적 돌연변이를 선별하거나 혈액 샘플에서 아릴설파타제 B 효소 활성 수준을 측정하여 확인할 수 있습니다. 이는 100% 정확도의 테스트입니다. 마로토-라미병이 진단되면 가족 전체를 대상으로 검사를 하고 전문 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 캐리어는 유전적 돌연변이 분석을 통해 가장 확실하게 식별됩니다.
질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 특허의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 미래에 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다. 따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 개발하여 조기 진단을 통해 환자가 조기 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Rostock, 독일, 18055
- Centogene AG
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Cairo, 이집트, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Mumbai, 인도, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 12개월 이상의 환자
- 환자는 Maroteaux-Lamy 질병 진단을 받았습니다.
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모의 사전 동의 없음
- 12개월 미만의 환자
- 환자는 Maroteaux-Lamy 질병 진단을 받지 못했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
마로토-라미병 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액(혈장)을 통한 마로토라미병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되는 연구의 목표
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BMAL 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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