Biomarker für die Maroteaux-Lamy-Krankheit (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Die Maroteaux-Lamy-Krankheit (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die verantwortlichen Mutationen liegen in ARSB (5q11-q13), dem Gen, das für das Enzym Arylsulfatase B kodiert. Der Phänotyp resultiert aus einem fehlerhaften Dermatansulfatabbau mit lysosomaler Akkumulation. Diese Anhäufung von Glykosaminoglykanen ist für die weitverbreiteten Anzeichen und Symptome dieser Krankheit verantwortlich. Knochenzerstörung in Schultern, Hüften und Schädel wird oft im zweiten Lebensjahrzehnt gesehen und kann sich später in den Knien und der Wirbelsäule bemerkbar machen. Das frühe Wachstum kann normal sein, verlangsamt sich aber schließlich, was zu Kleinwuchs führt. Eine Dysplasie der Knochen, aus denen diese Gelenke bestehen, führt zu Steifheit und Bewegungseinschränkungen. Das Gesicht ist dysmorph mit groben Zügen. Knochendysplasie und Gesichtsdysmorphien können bei der Geburt beobachtet werden.

Myelopathie und sogar Tetraplegie können aus Wirbelkompression resultieren. Die Intelligenz ist oft normal, obwohl stärker betroffene Personen einige kognitive Störungen aufgrund von Seh- und Hörstörungen haben können. Hepatosplenomegalie ist weit verbreitet und eine beeinträchtigte Atemfunktion kann zu einer verminderten körperlichen Ausdauer führen. Die Zunge ist normalerweise vergrößert. Die Akkumulation von Dermatansulfat in Herzklappen kann zu einer Insuffizienz oder Einschränkung des Abflusses führen. Eine Diagnose der Maroteaux-Lamy-Krankheit kann bestätigt werden, indem man nach den üblichen genetischen Mutationen sucht oder die Aktivität des Arylsulfatase-B-Enzyms in einer Blutprobe misst – ein Test mit 100-prozentiger Genauigkeit. Sobald die Maroteaux-Lamy-Krankheit diagnostiziert wurde, wird empfohlen, alle Familienmitglieder zu testen und einen professionellen Genetiker zu konsultieren. Träger werden am zuverlässigsten durch genetische Mutationsanalyse identifiziert.

Neue Methoden wie die Massenspektrometrie bieten eine gute Chance, im Blut (Plasma) der betroffenen Patienten spezifische Stoffwechselveränderungen zu charakterisieren, die es ermöglichen, die Krankheit in Zukunft früher, mit höherer Sensitivität und Spezifität zu diagnostizieren. Ziel der Studie ist es daher, aus dem Plasma der betroffenen Patienten neue biochemische Marker zu entwickeln, die den Patienten durch eine frühzeitige Diagnose und damit eine frühere Behandlung zugute kommen.