Biomarkör för Maroteaux-Lamy sjukdom (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Maroteaux-Lamys sjukdom (MPS VI) är en lysosomal lagringssjukdom som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. De ansvariga mutationerna ligger i ARSB (5q11-q13), genen som kodar för enzymet arylsulfatas B. Fenotypen är ett resultat av defekt dermatansulfatnedbrytning med lysosomal ackumulering. Denna ansamling av glykosaminoglykaner är ansvarig för de utbredda tecken och symtom som finns i denna sjukdom. Benförstöring i axlar, höfter och skalle ses ofta under det andra decenniet av livet och kan bli uppenbart senare i knäna och ryggraden. Tidig tillväxt kan vara normal men avtar så småningom vilket resulterar i kortväxthet. Dysplasi av ben som består av dessa leder leder till stelhet och begränsad rörelse. Ansiktet är dysmorft med grova drag. Bendysplasi och ansiktsdysmorfism kan ses vid födseln.

Myelopati och till och med tetraplegi kan vara resultatet av kotkompression. Intelligens är ofta normalt även om mer allvarligt drabbade individer kan ha vissa kognitiva defekter på grund av nedsatt syn och hörsel. Hepatosplenomegali är vanligt och nedsatt andningsfunktion kan resultera i minskad fysisk uthållighet. Tungan är vanligtvis förstorad. Ansamling av dermatansulfat i hjärtklaffarna kan orsaka insufficiens eller begränsning av utflödet. En diagnos av Maroteaux-Lamys sjukdom kan bekräftas genom att screena för de vanliga genetiska mutationerna eller mäta nivån av arylsulfatas B-enzymaktiviteten i ett blodprov - ett test som har 100 procents noggrannhet. När Maroteaux-Lamys sjukdom väl har diagnostiserats rekommenderas testning av alla familjemedlemmar och konsultation med en professionell genetiker. Bärare identifieras mest tillförlitligt via genetisk mutationsanalys.

Nya metoder, som masspektrometri ger en god chans att karakterisera i blodet (plasma) hos drabbade patent specifika metabola förändringar som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet. Därför är det målet med studien att utveckla nya biokemiska markörer från plasma från de drabbade patienterna som hjälper patienten till nytta genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.