Биомаркер болезни Маро-Лами (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Болезнь Маро-Лами (МПС VI) — лизосомная болезнь накопления, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ответственные мутации лежат в ARSB (5q11-q13), гене, кодирующем фермент арилсульфатазу B. Фенотип возникает в результате дефектного распада дерматансульфата с лизосомальным накоплением. Это накопление гликозаминогликанов является причиной широко распространенных признаков и симптомов этого заболевания. Разрушение костей в плечах, бедрах и черепе часто наблюдается на втором десятилетии жизни и может проявляться позже в коленях и позвоночнике. Ранний рост может быть нормальным, но со временем замедляется, что приводит к низкорослости. Дисплазия костей, образующих эти суставы, приводит к тугоподвижности и ограничению движений. Лицо дисморфично с грубыми чертами. Костная дисплазия и лицевой дисморфизм могут быть замечены при рождении.

Миелопатия и даже тетраплегия могут быть результатом компрессии позвонков. Интеллект часто нормальный, хотя у людей с более тяжелым поражением могут быть некоторые когнитивные дефекты из-за нарушения зрения и слуха. Часто встречается гепатоспленомегалия, а нарушение дыхательной функции может привести к снижению физической выносливости. Язык обычно увеличен. Накопление дерматансульфата в сердечных клапанах может привести к недостаточности или ограничению оттока. Диагноз болезни Марото-Лами может быть подтвержден путем скрининга общих генетических мутаций или измерения уровня активности фермента арилсульфатазы В в образце крови — тест, который имеет 100-процентную точность. После постановки диагноза болезни Марото-Лами рекомендуется провести обследование всех членов семьи и проконсультироваться с профессиональным генетиком. Носильщики наиболее надежно идентифицируются с помощью анализа генетических мутаций.

Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают хорошие возможности характеризовать в крови (плазме) больных специфические метаболические изменения, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с более высокой чувствительностью и специфичностью. Поэтому целью исследования является разработка новых биохимических маркеров из плазмы пораженных пациентов, помогающих помочь пациенту за счет ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.