Biomarker choroby Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Choroba Maroteaux-Lamy'ego (MPS VI) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Odpowiedzialne mutacje leżą w ARSB (5q11-q13), genie kodującym enzym arylosulfatazę B. Fenotyp wynika z wadliwego rozkładu siarczanu dermatanu z akumulacją w lizosomach. Ta akumulacja glikozaminoglikanów jest odpowiedzialna za powszechne objawy przedmiotowe i podmiotowe występujące w tej chorobie. Zniszczenie kości w ramionach, biodrach i czaszce jest często widoczne w drugiej dekadzie życia i może ujawnić się później w kolanach i kręgosłupie. Wczesny wzrost może być normalny, ale ostatecznie zwalnia, powodując niski wzrost. Dysplazja kości wchodzących w skład tych stawów prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchu. Twarz jest dysmorficzna z szorstkimi rysami. Dysplazja kości i dysmorfia twarzy mogą być widoczne przy urodzeniu.

Mielopatia, a nawet tetraplegia mogą wynikać z ucisku kręgów. Inteligencja jest często normalna, chociaż osoby bardziej dotknięte chorobą mogą mieć pewne defekty poznawcze z powodu upośledzenia wzroku i słuchu. Hepatosplenomegalia jest powszechna, a upośledzona czynność układu oddechowego może skutkować zmniejszoną wytrzymałością fizyczną. Język jest zwykle powiększony. Nagromadzenie siarczanu dermatanu w zastawkach serca może spowodować niewydolność lub ograniczenie odpływu. Rozpoznanie choroby Maroteaux-Lamy'ego można potwierdzić poprzez badanie przesiewowe pod kątem typowych mutacji genetycznych lub pomiar poziomu aktywności enzymu arylosulfatazy B w próbce krwi - test, który ma 100-procentową dokładność. Po rozpoznaniu choroby Maroteaux-Lamy'ego zaleca się wykonanie badań u wszystkich członków rodziny oraz konsultację z profesjonalnym genetykiem. Nosiciele są najbardziej wiarygodnie identyfikowani za pomocą analizy mutacji genetycznych.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie we krwi (osoczu) dotkniętych pacjentów specyficznych zmian metabolicznych, które pozwalają w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby, z większą czułością i specyficznością. Dlatego też celem badania jest opracowanie nowych markerów biochemicznych z osocza pacjentów dotkniętych chorobą, które przyniosą korzyści pacjentowi dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.