Biomarkør for Maroteaux-Lamy sykdom (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Maroteaux-Lamy sykdom (MPS VI) er en lysosomal lagringssykdom arvet i et autosomalt recessivt mønster. De ansvarlige mutasjonene ligger i ARSB (5q11-q13), genet som koder for enzymet arylsulfatase B. Fenotypen er et resultat av defekt dermatansulfat-nedbrytning med lysosomal akkumulering. Denne opphopningen av glykosaminoglykaner er ansvarlig for de utbredte tegnene og symptomene som finnes ved denne sykdommen. Beinødeleggelse i skuldre, hofter og hodeskalle ses ofte i det andre tiåret av livet og kan bli tydelig senere i knærne og ryggraden. Tidlig vekst kan være normal, men avtar til slutt, noe som resulterer i kort vekst. Dysplasi av bein som består av disse leddene fører til stivhet og begrenset bevegelse. Ansiktet er dysmorfisk med grove trekk. Bendysplasi og ansiktsdysmorfisme kan sees ved fødselen.

Myelopati og til og med tetraplegi kan skyldes vertebral kompresjon. Intelligens er ofte normalt, selv om mer alvorlig rammede individer kan ha noen kognitive defekter på grunn av nedsatt syn og hørsel. Hepatosplenomegali er vanlig og nedsatt åndedrettsfunksjon kan føre til redusert fysisk utholdenhet. Tungen er vanligvis forstørret. Akkumulering av dermatansulfat i hjerteklaffene kan gi insuffisiens eller begrensning av utstrømning. En diagnose av Maroteaux-Lamy sykdom kan bekreftes ved å screene for de vanlige genetiske mutasjonene eller måle nivået av arylsulfatase B-enzymaktiviteten i en blodprøve - en test som har 100 prosent nøyaktighet. Når Maroteaux-Lamys sykdom er diagnostisert, anbefales testing av alle familiemedlemmer og konsultasjon med en profesjonell genetiker. Bærere identifiseres mest pålitelig via genetisk mutasjonsanalyse.

Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere i blodet (plasma) av berørte patenter spesifikke metabolske endringer som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet. Derfor er det målet med studien å utvikle nye biokjemiske markører fra plasmaet til de berørte pasientene som hjelper pasienten med en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.