Biomarkkeri Maroteaux-Lamyn taudille (BioMaroteaux) (BioMaroteaux)

Maroteaux-Lamyn tauti (MPS VI) on lysosomaalinen varastointisairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Vastuulliset mutaatiot ovat ARSB:ssä (5q11-q13), geenissä, joka koodaa aryylisulfataasi B -entsyymiä. Fenotyyppi johtuu viallisesta dermataanisulfaatin hajoamisesta ja lysosomaalista kertymisestä. Tämä glykosaminoglykaanien kerääntyminen on vastuussa tämän taudin laajalle levinneistä merkeistä ja oireista. Hartioiden, lonkkien ja kallon luutuhoa nähdään usein toisella elinvuosikymmenellä, ja se voi ilmetä myöhemmin polvissa ja selkärangassa. Varhainen kasvu voi olla normaalia, mutta lopulta hidastuu, mikä johtaa lyhyeen kasvuun. Näistä nivelistä koostuvien luiden dysplasia johtaa jäykkyyteen ja rajoittuneisiin liikkeisiin. Kasvot ovat dysmorfiset ja niissä on karkeita piirteitä. Luun dysplasiaa ja kasvojen dysmorfiaa voidaan nähdä syntymän yhteydessä.

Myelopatia ja jopa tetraplegia voivat johtua nikamien puristamisesta. Älykkyys on usein normaalia, vaikka vakavammin sairastuneilla henkilöillä voi olla kognitiivisia vikoja, jotka johtuvat heikentyneestä näkö- ja kuulohäiriöstä. Hepatosplenomegalia on yleinen ja heikentynyt hengitystoiminta voi heikentää fyysistä kestävyyttä. Kieli on yleensä laajentunut. Dermataanisulfaatin kerääntyminen sydänläppäihin voi aiheuttaa vajaatoimintaa tai rajoituksia ulosvirtauksesta. Maroteaux-Lamyn taudin diagnoosi voidaan vahvistaa seulomalla yleisiä geneettisiä mutaatioita tai mittaamalla aryylisulfataasi B -entsyymiaktiivisuuden taso verinäytteestä - testi, jonka tarkkuus on 100 prosenttia. Kun Maroteaux-Lamyn tauti on diagnosoitu, suositellaan kaikkien perheenjäsenten testaamista ja konsultaatiota ammatillisen geneetikon kanssa. Kantajat tunnistetaan luotettavimmin geneettisen mutaatioanalyysin avulla.

Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida sairastuneiden patenttien veressä (plasmassa) spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia, joiden avulla sairaus voidaan diagnosoida tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä. Siksi tutkimuksen tavoitteena on kehittää sairastuneiden potilaiden plasmasta uusia biokemiallisia markkereita, jotka auttavat potilasta varhaisessa diagnoosissa ja sitä kautta aikaisemmassa hoidossa.