I型ゴーシェ病患者におけるアンブロキソールの臨床試験

包含基準:

• GBA 遺伝子の突然変異に起因するβ-グルコセレブロシダーゼ欠損症によって引き起こされるゴーシェ病の生化学的および遺伝学的に確認された診断。これは、インビトロスクリーニングアッセイに従ってアンブロキソールに反応することが示されています。
• -研究開始時に16歳以上でなければなりません。
• 無傷の肥大した脾臓を伴う。
• 少なくとも 10 g/L のヘモグロビン レベル。
• -研究プロトコルの要件を理解し、協力できる。
• -精神的に有能で、理解する能力があり、インフォームドコンセントフォームに署名する意欲があります。
• -参加研究サイトに旅行できる。
• 出産の可能性のある女性は、受け入れられている避妊法を使用する必要があり、治療開始前の 1 週間以内に血清または尿の妊娠検査が陰性でなければなりません。 アンブロキソールの最初の投与量の投与前に、追加の妊娠検査を実施し、結果を得る必要があります。
• 不妊症の記録がない限り、妊娠可能な男性は研究期間中に効果的な避妊法を実践しなければなりません。
• 体重 >40 kg (88 ポンド)。

除外基準:

• -グルコセレブロシダーゼの<<4週間前の研究開始の任意の形態の受領。
• 脾臓全摘。
• 重大な内科疾患、重大な心疾患、慢性気管支炎、肺気腫、嚢胞性線維症、および換気灌流のミスマッチを引き起こす障害。
• 薬物乱用。
• -治療評価を混乱させる可能性のある複雑な疾患。
• 妊娠中の女性、または信頼できる避妊手段を使用していない出産の可能性のある女性。
• 授乳中の乳児に有害反応を起こす可能性があるため、授乳中の女性。
• -研究期間中に避妊法を実践することを望まない肥沃な男性。
• プロトコル要件に従うことを望まない、または従うことができない。
• -アンブロキソールまたは不活性成分に対する既知の過敏反応、不耐性または有害反応。
• 全身感染の証拠、または過去1か月以内の深刻な感染。
• HIVに感染していることが知られています。
• B型肝炎またはC型肝炎に感染していることが知られています。
• けいれん性疾患の既往歴のある患者。
• -アンブロキソール治療開始前の過去4週間以内に、任意の適応症について他の治験治療を受けている患者。
• あらゆる種類のがんの病歴。
• -研究開始前の過去4週間以内にあらゆるタイプの免疫療法を受けた患者。
• -研究者の意見では、患者の安全を損なう可能性のある状態または異常。