Ensaio Clínico de Ambroxol em Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I

Critério de inclusão:

• Diagnóstico bioquimicamente e geneticamente confirmado da doença de Gaucher causada por deficiência de β-glucocerebrosidase resultante de mutações nos genes GBA, que mostraram responder ao Ambroxol de acordo com o ensaio de triagem in vitro.
• Deve ter 16 anos de idade ou mais no momento do início do estudo.
• Com um baço intacto e aumentado.
• Um nível de hemoglobina de pelo menos 10 g/L.
• Capaz de entender e cooperar com os requisitos do protocolo do estudo.
• Mentalmente competente, ter capacidade de compreensão e vontade de assinar o termo de consentimento livre e esclarecido.
• Capaz de viajar para um local de estudo participante.
• Mulheres com potencial para engravidar devem usar métodos contraceptivos aceitos e devem ter um teste de gravidez de soro ou urina negativo dentro de uma semana antes do início do tratamento. Um teste de gravidez adicional deve ser realizado e os resultados obtidos antes da administração da primeira dose de Ambroxol.
• Homens férteis devem praticar métodos contraceptivos eficazes durante o período do estudo, a menos que exista documentação de infertilidade.
• Peso corporal >40 kg (88 lbs).

Critério de exclusão:

• Recebimento de qualquer forma de glicocerebrosidase <<4 semanas antes do início do estudo.
• Esplenectomia total.
• Doença médica grave, doença cardíaca significativa, bronquite crônica, enfisema e fibrose cística, bem como distúrbios que causam incompatibilidade entre ventilação e perfusão.
• Abuso de substâncias.
• Qualquer doença complexa que possa confundir a avaliação do tratamento.
• Mulheres grávidas ou mulheres com potencial para engravidar que não usam métodos contraceptivos confiáveis.
• Mulheres lactantes devido ao potencial de reações adversas em lactentes.
• Homens férteis sem vontade de praticar métodos contraceptivos durante o período do estudo.
• Não quer ou não consegue seguir os requisitos do protocolo.
• Reações de hipersensibilidade conhecidas, intolerância ou reações adversas ao Ambroxol ou aos ingredientes inativos.
• Evidência de infecção sistêmica ou infecção grave no último mês.
• Conhecido por ter infecção pelo HIV.
• Conhecido por ter hepatite B ou hepatite C.
• Pacientes com histórico de distúrbios convulsivos.
• Pacientes recebendo qualquer outro tratamento experimental para qualquer indicação nas últimas 4 semanas antes do início do tratamento com Ambroxol.
• Uma história de câncer de qualquer tipo.
• Pacientes que receberam imunoterapia de qualquer tipo nas últimas 4 semanas antes do início do estudo.
• Qualquer condição ou anormalidade que possa, na opinião do investigador, comprometer a segurança dos pacientes.