Klinisk forsøg med Ambroxol hos patienter med type I Gauchers sygdom

Inklusionskriterier:

• Biokemisk og genetisk bekræftet diagnose af Gauchers sygdom forårsaget af β-glucocerebrosidase-mangel som følge af mutationer i GBA-generne, som har vist sig at reagere på Ambroxol ifølge in vitro-screeningsassay.
• Skal være 16 år eller ældre på tidspunktet for studiestart.
• Med en intakt, forstørret milt.
• Et hæmoglobinniveau på mindst 10 g/l.
• Kunne forstå og samarbejde med kravene i studieprotokollen.
• Mentalt kompetent, har evnen til at forstå og villighed til at underskrive den informerede samtykkeerklæring.
• Kunne rejse til et deltagende studiested.
• Kvinder i den fødedygtige alder skal bruge accepterede præventionsmetoder og skal have en negativ serum- eller uringraviditetstest inden for en uge før behandlingsstart. En yderligere graviditetstest skal udføres, og resultater opnås, før administration af den første dosis Ambroxol.
• Fertile mænd skal praktisere effektive svangerskabsforebyggende metoder i undersøgelsesperioden, medmindre der foreligger dokumentation for infertilitet.
• Kropsvægt >40 kg (88 lbs).

Ekskluderingskriterier:

• Modtagelse af enhver form for glucocerebrosidase <<4 uger før studiestart.
• Total splenektomi.
• Alvorlig medicinsk sygdom, betydelig hjertesygdom, kronisk bronkitis, emfysem og cystisk fibrose, samt lidelser, der forårsager ventilationsperfusionsmismatch.
• Stofmisbrug.
• Enhver kompleks sygdom, der kan forvirre behandlingsvurdering.
• Gravide kvinder eller kvinder i den fødedygtige alder, der ikke bruger pålidelig prævention.
• Ammende kvinder på grund af potentialet for bivirkninger hos ammende spædbørn.
• Fertile mænd, der ikke er villige til at praktisere præventionsmetoder i studieperioden.
• Uvillig eller ude af stand til at følge protokolkrav.
• Kendte overfølsomhedsreaktioner, intolerance eller bivirkninger over for Ambroxol eller de inaktive ingredienser.
• Tegn på systemisk infektion eller alvorlig infektion inden for den seneste måned.
• Kendt for at have HIV-infektion.
• Kendt for at have hepatitis B eller hepatitis C.
• Patienter med en historie med konvulsive lidelser.
• Patienter, der har modtaget anden undersøgelsesbehandling for enhver indikation inden for de seneste 4 uger før påbegyndelse af Ambroxol-behandling.
• En historie med kræft af enhver type.
• Patienter, der har modtaget immunterapi af enhver type inden for de seneste 4 uger før studiestart.
• Enhver tilstand eller abnormitet, som efter investigatorens mening kan kompromittere patienternes sikkerhed.