Klinische proef met Ambroxol bij patiënten met de ziekte van Gaucher type I

Inclusiecriteria:

• Biochemisch en genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher veroorzaakt door β-glucocerebrosidasedeficiëntie als gevolg van mutaties in de GBA-genen, waarvan is aangetoond dat ze reageren op Ambroxol volgens een in vitro screeningsassay.
• Moet 16 jaar of ouder zijn op het moment van aanvang van de studie.
• Met een intacte, vergrote milt.
• Een hemoglobinegehalte van minimaal 10 g/L.
• In staat om de vereisten van het onderzoeksprotocol te begrijpen en eraan mee te werken.
• Geestelijk bekwaam, in staat zijn om te begrijpen en bereid zijn om het formulier voor geïnformeerde toestemming te ondertekenen.
• In staat om naar een deelnemende onderzoekslocatie te reizen.
• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten geaccepteerde anticonceptiemethodes gebruiken en moeten binnen een week voorafgaand aan de start van de behandeling een negatieve serum- of urinezwangerschapstest ondergaan. Er moet een aanvullende zwangerschapstest worden uitgevoerd en de resultaten moeten worden verkregen voordat de eerste dosis Ambroxol wordt toegediend.
• Vruchtbare mannen moeten tijdens de onderzoeksperiode effectieve anticonceptie toepassen, tenzij er documentatie van onvruchtbaarheid bestaat.
• Lichaamsgewicht >40 kg (88 lbs).

Uitsluitingscriteria:

• Ontvangst van enige vorm van glucocerebrosidase <<4 weken voor aanvang van de studie.
• Totale splenectomie.
• Ernstige medische ziekte, significante hartziekte, chronische bronchitis, emfyseem en cystische fibrose, evenals aandoeningen die een verkeerde ventilatieperfusie veroorzaken.
• Middelenmisbruik.
• Elke complexe ziekte die de beoordeling van de behandeling kan verstoren.
• Zwangere vrouwen of vrouwen in de vruchtbare leeftijd die geen betrouwbaar anticonceptiemiddel gebruiken.
• Zogende vrouwen vanwege de mogelijkheid van bijwerkingen bij zuigelingen.
• Vruchtbare mannen die tijdens de studieperiode geen voorbehoedsmiddelen willen toepassen.
• Niet bereid of niet in staat om protocolvereisten te volgen.
• Bekende overgevoeligheidsreacties, intolerantie of bijwerkingen voor Ambroxol of voor de inactieve ingrediënten.
• Bewijs van systemische infectie of ernstige infectie in de afgelopen maand.
• Bekend met HIV-infectie.
• Bekend met hepatitis B of hepatitis C.
• Patiënten met een voorgeschiedenis van convulsieve stoornissen.
• Patiënten die in de afgelopen 4 weken voorafgaand aan de start van de Ambroxol-behandeling een andere onderzoeksbehandeling kregen voor een indicatie.
• Een voorgeschiedenis van kanker van welk type dan ook.
• Patiënten die in de afgelopen 4 weken voorafgaand aan de start van de studie immunotherapie van welk type dan ook hebben gekregen.
• Elke aandoening of afwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van patiënten in gevaar kan brengen.