Sperimentazione clinica di Ambroxol in pazienti con malattia di Gaucher di tipo I

Criterio di inclusione:

• Diagnosi biochimicamente e geneticamente confermata della malattia di Gaucher causata da deficit di β-glucocerebrosidasi derivante da mutazioni nei geni GBA, che hanno dimostrato di rispondere ad Ambroxol secondo il test di screening in vitro.
• Deve avere almeno 16 anni di età al momento dell'inizio dello studio.
• Con una milza intatta e ingrossata.
• Un livello di emoglobina di almeno 10 g/L.
• In grado di comprendere e collaborare con i requisiti del protocollo di studio.
• Mentalmente competente, avere capacità di comprensione e disponibilità a firmare il modulo di consenso informato.
• In grado di viaggiare in un sito di studio partecipante.
• Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi accettati e devono avere un test di gravidanza su siero o urina negativo entro una settimana prima dell'inizio del trattamento. Prima della somministrazione della prima dose di Ambroxol deve essere eseguito un ulteriore test di gravidanza e devono essere ottenuti i risultati.
• Gli uomini fertili devono praticare metodi contraccettivi efficaci durante il periodo di studio, a meno che non esista documentazione di infertilità.
• Peso corporeo >40 kg (88 libbre).

Criteri di esclusione:

• Ricezione di qualsiasi forma di glucocerebrosidasi <<4 settimane prima dell'inizio dello studio.
• Splenectomia totale.
• Malattie mediche gravi, malattie cardiache significative, bronchite cronica, enfisema e fibrosi cistica, nonché disturbi che causano una mancata corrispondenza della perfusione della ventilazione.
• Abuso di sostanze.
• Qualsiasi malattia complessa che possa confondere la valutazione del trattamento.
• Donne in gravidanza o donne in età fertile che non utilizzano metodi contraccettivi affidabili.
• Donne che allattano a causa del potenziale di reazioni avverse nei lattanti.
• Uomini fertili non disposti a praticare metodi contraccettivi durante il periodo di studio.
• Non disposto o incapace di seguire i requisiti del protocollo.
• Reazioni note di ipersensibilità, intolleranza o reazioni avverse ad Ambroxol o agli ingredienti inattivi.
• Evidenza di infezione sistemica o infezione grave nell'ultimo mese.
• Noto per avere l'infezione da HIV.
• Noto per avere l'epatite B o l'epatite C.
• Pazienti con una storia di disturbi convulsivi.
• Pazienti che hanno ricevuto qualsiasi altro trattamento sperimentale per qualsiasi indicazione nelle ultime 4 settimane prima dell'inizio del trattamento con Ambroxol.
• Una storia di cancro di qualsiasi tipo.
• Pazienti che hanno ricevuto immunoterapia di qualsiasi tipo nelle ultime 4 settimane prima dell'inizio dello studio.
• Qualsiasi condizione o anomalia che possa, a giudizio dello sperimentatore, compromettere la sicurezza dei pazienti.