Klinisk utprøving av Ambroxol hos pasienter med Gauchers sykdom type I

Inklusjonskriterier:

• Biokjemisk og genetisk bekreftet diagnose av Gauchers sykdom forårsaket av β-glukocerebrosidase-mangel som følge av mutasjoner i GBA-genene, som har vist seg å reagere på Ambroxol i henhold til in vitro-screeningsanalyse.
• Må være 16 år eller eldre på tidspunktet for studiestart.
• Med en intakt, forstørret milt.
• Et hemoglobinnivå på minst 10 g/l.
• Kunne forstå og samarbeide med kravene i studieprotokollen.
• Mentalt kompetent, har evne til å forstå og vilje til å signere skjemaet for informert samtykke.
• Kunne reise til et deltakende studiested.
• Kvinner i fertil alder må bruke aksepterte prevensjonsmetoder, og må ha en negativ serum- eller uringraviditetstest innen en uke før behandlingsstart. En ekstra graviditetstest skal utføres og resultater oppnås før administrering av den første dosen Ambroxol.
• Fertile menn må praktisere effektive prevensjonsmetoder i studieperioden, med mindre dokumentasjon på infertilitet foreligger.
• Kroppsvekt >40 kg (88 lbs).

Ekskluderingskriterier:

• Mottak av enhver form for glucocerebrosidase <<4 uker før studiestart.
• Total splenektomi.
• Alvorlig medisinsk sykdom, betydelig hjertesykdom, kronisk bronkitt, emfysem og cystisk fibrose, samt lidelser som forårsaker feil i ventilasjonsperfusjon.
• Stoffmisbruk.
• Enhver kompleks sykdom som kan forvirre behandlingsvurderingen.
• Gravide kvinner eller kvinner i fertil alder som ikke bruker pålitelig prevensjon.
• Ammende kvinner på grunn av potensialet for bivirkninger hos ammende spedbarn.
• Fertile menn som ikke er villige til å praktisere prevensjonsmetoder i studieperioden.
• Uvillig eller ute av stand til å følge protokollkrav.
• Kjente overfølsomhetsreaksjoner, intoleranse eller bivirkninger overfor Ambroxol eller de inaktive ingrediensene.
• Bevis på systemisk infeksjon, eller alvorlig infeksjon i løpet av den siste måneden.
• Kjent for å ha HIV-infeksjon.
• Kjent for å ha hepatitt B eller hepatitt C.
• Pasienter med en historie med konvulsive lidelser.
• Pasienter som har fått annen undersøkelsesbehandling for enhver indikasjon innen de siste 4 ukene før oppstart av Ambroxol-behandling.
• En historie med kreft av enhver type.
• Pasienter som har mottatt immunterapi av enhver type i løpet av de siste 4 ukene før studiestart.
• Enhver tilstand eller unormalitet som, etter etterforskerens mening, kan kompromittere pasientens sikkerhet.