Klinisk prövning av Ambroxol hos patienter med Gauchers sjukdom typ I

Inklusionskriterier:

• Biokemiskt och genetiskt bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom orsakad av β-glukocerebrosidasbrist till följd av mutationer i GBA-gener, som har visat sig svara på Ambroxol enligt in vitro-screeningsanalys.
• Måste vara 16 år eller äldre vid tidpunkten för studiestart.
• Med en intakt, förstorad mjälte.
• En hemoglobinnivå på minst 10 g/L.
• Kunna förstå och samarbeta med kraven i studieprotokollet.
• Mentalt kompetent, har förmåga att förstå och vilja att underteckna formuläret för informerat samtycke.
• Kunna resa till en deltagande studieplats.
• Kvinnor i fertil ålder måste använda accepterade preventivmetoder och måste ha ett negativt serum- eller uringraviditetstest inom en vecka innan behandlingen påbörjas. Ett ytterligare graviditetstest ska utföras och resultat erhållas före administrering av den första dosen Ambroxol.
• Fertila män måste utöva effektiva preventivmetoder under studieperioden, såvida inte dokumentation av infertilitet finns.
• Kroppsvikt >40 kg (88 lbs).

Exklusions kriterier:

• Mottagande av någon form av glukocerebrosidas <<4 veckor före studiestart.
• Total splenektomi.
• Allvarlig medicinsk sjukdom, betydande hjärtsjukdom, kronisk bronkit, emfysem och cystisk fibros, såväl som störningar som orsakar bristande överensstämmelse mellan ventilationsperfusion.
• Drogmissbruk.
• Varje komplex sjukdom som kan förvirra behandlingsbedömningen.
• Gravida kvinnor eller kvinnor i fertil ålder som inte använder tillförlitliga preventivmedel.
• Ammande kvinnor på grund av risken för biverkningar hos ammande spädbarn.
• Fertila män ovilliga att träna preventivmedel under studieperioden.
• Ovillig eller oförmögen att följa protokollkrav.
• Kända överkänslighetsreaktioner, intolerans eller biverkningar mot Ambroxol eller de inaktiva ingredienserna.
• Bevis på systemisk infektion eller allvarlig infektion under den senaste månaden.
• Känd för att ha HIV-infektion.
• Känd för att ha hepatit B eller hepatit C.
• Patienter med en historia av krampsjukdomar.
• Patienter som fått någon annan prövningsbehandling för någon indikation inom de senaste 4 veckorna före påbörjad behandling med Ambroxol.
• En historia av cancer av alla slag.
• Patienter som har fått immunterapi av någon typ under de senaste 4 veckorna före studiestart.
• Alla tillstånd eller abnormiteter som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra patienternas säkerhet.