Клинические испытания амброксола у пациентов с болезнью Гоше I типа

Критерии включения:

• Биохимически и генетически подтвержденный диагноз болезни Гоше, вызванной недостаточностью β-глюкоцереброзидазы, возникающей в результате мутаций в генах GBA, которые, по данным скринингового анализа in vitro, реагируют на амброксол.
• Должно быть 16 лет или старше на момент начала обучения.
• С интактной, увеличенной селезенкой.
• Уровень гемоглобина не менее 10 г/л.
• Способен понимать требования протокола исследования и сотрудничать с ними.
• Умственно дееспособны, способны понимать и готовы подписать форму информированного согласия.
• Возможность поехать в участвующий исследовательский центр.
• Женщины детородного возраста должны использовать общепринятые методы контрацепции и должны иметь отрицательный результат теста на беременность в сыворотке или моче в течение одной недели до начала лечения. Перед введением первой дозы амброксола необходимо провести дополнительный тест на беременность и получить результаты.
• Фертильные мужчины должны практиковать эффективные методы контрацепции в течение периода исследования, если не существует документального подтверждения бесплодия.
• Масса тела> 40 кг (88 фунтов).

Критерий исключения:

• Получение любой формы глюкоцереброзидазы <<за 4 недели до начала исследования.
• Тотальная спленэктомия.
• Серьезные медицинские заболевания, серьезное сердечное заболевание, хронический бронхит, эмфизема и кистозный фиброз, а также нарушения, вызывающие несоответствие вентиляции и перфузии.
• Злоупотребление алкоголем или наркотиками.
• Любое сложное заболевание, которое может затруднить оценку лечения.
• Беременные женщины или женщины детородного возраста, не использующие надежные средства контрацепции.
• Кормящим женщинам из-за возможности побочных реакций у грудных детей.
• Фертильные мужчины, не желающие применять методы контрацепции в период исследования.
• Нежелание или неспособность следовать требованиям протокола.
• Известные реакции гиперчувствительности, непереносимость или побочные реакции на амброксол или неактивные ингредиенты.
• Доказательства системной инфекции или серьезной инфекции в течение последнего месяца.
• Известно, что у него ВИЧ-инфекция.
• Известны случаи гепатита В или гепатита С.
• Пациенты с судорожными расстройствами в анамнезе.
• Пациенты, получающие любое другое исследуемое лечение по любому показанию в течение последних 4 недель до начала лечения амброксолом.
• История рака любого типа.
• Пациенты, получавшие иммунотерапию любого типа в течение последних 4 недель до начала исследования.
• Любое состояние или аномалия, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу безопасность пациентов.